Albinismo

Gentile signora, quando si parla di albinismo nel linguaggio di tutti i giorni generalmente ci si riferisce all’albinismo oculocutaneo, un disordine ereditario caratterizzata da assenza di pigmentazione nei capelli, nella pelle, negli occhi. Tale condizione, come dicevo, si trasmette con un meccanismo di ereditarietà autosomica recessiva, il che vuol dire che per essere affetto il paziente deve avere entrambi i genitori portatori sani oppure un genitore albino ed uno portatore sano. Esistono tuttavia diverse forme di albinismo, che vengono individuate come tali proprio perché causate da varianti genetiche diverse tra loro: ad esempio l’albinismo oculocutaneo che abbiamo descritto è anche detto di tipo 1, che si divide a sua volta in tipo 1A, in cui l’enzima responsabile della pigmentazione è completamente assente ed 1B in cui l’enzima è invece presente ma in minime quantità; l’albinismo di tipo 2, invece, ha una ereditarietà legata al gene OCA2 e sembra essere questa la forma più diffusa di albinismo nelle popolazioni occidentali. Inutile dire che esistono anche altre forme di albinismo, ma non è questa la sede più adatta per elencarle tutte. Per semplicità assumiamo il caso di suo suocero come un comune caso di albinismo autosomico recessivo: in questo caso suo marito è portatore “obbligato”, e la probabilità di trasmettere il carattere alla progenie è di 1/2 (cioè 50%) per ogni gravidanza a prescindere dal sesso del nascituro: che questi possa essere o meno albino, a questo punto l’avrà capito, dipende solo da lei (intendo ovviamente dire dal fatto che lei sia o meno a sua volta portatrice, il che è un’eventualità piuttosto rara, se non ho sbagliato i calcoli circa 1/280).
Cordialmente,