Nell’aprile del 2004 durante la morfologica a mio figlio è stato diagnosticato il truncus arteriosus.
Abbiamo immediatamente fatto una funicolocentesi per escludere la microdelezione del cromosoma 22 che, fortunatamente, non c’era (il cariotipo normale era già stato visto mediante amniocentesi).
Il bambino è nato il 16 agosto ed è stato operato il 30. Sembrava che tutto fosse andato bene, ma due mesi dopo è stato ricoverato d’urgenza: la polmonare destra non era cresciuta. Questo aveva portato il ventricolo destro a lavorare a pressione maggiore di quella sistemica con il risultato di un aneurisma del condotto impiantato e deviazione di bronchi e trachea.
Reintervento con anche la plastica della polmonare.
A distanza di due anni e mezzo quella benedetta polmonare continua ad essere piccolina e ad avere bisogno di “manutenzione” per via percutanea.
Nel frattempo si è posta un’ulteriore complicazione: nell’agosto del 2005 la pediatra si è accorta che la testa del bambino stava crescendo troppo rapidamente.
La diagnosi (ecografia+RMN+TAC) è stata quella di idrocefalo. La causa è stata presto identificata in un’importante stenosi della vena cava superiore, probabilmente dovuta alla lunga permanenza del CVC.
Risolta la stenosi (con l’applicazione di uno stent) l’idrocefalo è sparito come per magia :-).
Per il resto è un bambino sanissimo che non ha mai avuto nemmeno un giorno di febbre (nonostante frequenti il nido).
I cardiologi che lo seguono escludono che la causa della sua malformazione sia genetica, ma c’è stato chi ci ha caldamente consigliato un’analisi genetica più approfondita.
Non le nascondo che sono perplessa all’idea di fare altre indagini in questo senso, a meno che non siano davvero utili ad inquadrare meglio la situazione del bambino e, di conseguenza, a trovare un piano terapeutico ad hoc.
Che ne pensa?
Gentile signora, il truncus arteriosus è una delle manifestazioni della sindrome di Di George, una condizione genetica causata dalla delezione di una parte del cromosoma 22; avendo escluso tale status genetico resta da capire se il truncus arteriosus possa essere causato da una microdelezione della banda cromosomica 22q11.2, una delezione infinitamente più ridotta di quella che causa la s. di Di George, ma comunque in grado di porre in emizogosi un certo numero di geni ospitati in quella regione cromosomica. Questa microdelezione si è rivelata essere associata proprio al truncus arteriosus; è una condizione piuttosto diffusa che si manifesta anche con ipocalcemia, cioè diminuzione dei livelli di calcio nel sangue e lieve leucopenia, cioè diminuzione del numero dei globuli bianchi (nello specifico dovuta ad un deficit selettivo di linfociti T). Un’indagine genetica in tal senso sarebbe senz’altro utile, non tanto per perseguire un fine terapeutico specifico per il suo bimbo (che peraltro mi par di capire non ne abbia bisogno), quanto per stabilire con esattezza l’eziopatogenesi del truncus arteriosus, in modo da poter pianificare una consulenza genetica in caso di una eventuale successiva gravidanza oltre che per disporre di informazioni utili per la progenie di suo figlio.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento