Sindrome "X fragile"

Gentile signora Loredana, la sindrome dell’X fragile è una malattia
genetica; si tratta della più comune causa di ritardo mentale dopo la
sindrome di Down. Si osserva ritardo nello sviluppo psicomotorio, in
particolare nell’apprendimento del linguaggio. Il comportamento delle
persone affette da sindrome dell’X fragile può andare da un carattere
estroverso e sociale a comportamenti simili all’autismo (iperattività,
incapacità di fissare negli occhi gli altri, avversione all’essere toccati,
comportamento stereotipato). Molte persone affette da sindrome dell’X
fragile hanno tratti somatici tipici: viso stretto e allungato con fronte e
mandibola prominenti, orecchie più grandi e più basse della media e
ingrossamento dei testicoli (macrorchidismo). Le persone affette possono
presentare anche altri sintomi, come l’iperestensibilità delle
articolazioni, il piede piatto e il prolasso della valvola mitrale (in
effetti le complicanze cardiologiche giocano spesso un ruolo importante
nella gestione del paziente X-fragile). Il ritardo mentale è di grado molto
variabile. La malattia colpisce circa un maschio su 4000; le femmine sono
solitamente portatrici sane. Ciò è dovuto al fatto che questa è una
cosiddetta malattia X-linked, la cui trasmissione è cioè legata al cromosoma
X, uno dei due cromosomi sessuali (presente in doppia copia nella femmina,
ed in singola copia insieme al cromosoma Y nel maschio). Nel suo caso
specifico, la zia del suo compagno è certamente portatrice. Il padre del suo
compagno, se sano come suppongo da quanto mi ha scritto, è certamente non
portatore; il suo compagno è non portatore ed il rischio per la vostra prole
è pari a zero.
Cordialmente,