Consulenza genetica: quando richiederla e cosa può dire
Quando serve e come si svolge la consulenza genetica prima del concepimento e durante una ...
Pubblicato il 22 gennaio 2020
Salve, il nostro primogenito è affetto da autismo. Stavamo valutando la possibilità di dargli un fratellino o una sorellina, ma siamo spaventati rispetto alla possibilità che anche il secondogenito possa essere affetto da tale sindrome o similare. Abbiamo già letto che l’argomento è ancora molto incerto, ma volevamo sapere se esistono ad oggi degli accertamenti genetici che è possibile fare per capire se sono intervenute mutazioni che potrebbero aumentare la possibilità di recidiva.
Buongiorno Claudia, per la diagnosi genetica dell’autismo generalmente si procede prima con un test cromosomico ad alta risoluzione, ossia il cariotipo molecolare, e successivamente – se negativo – si possono valutare screening genetici che sequenzino un insieme di geni associati alla patologia. Tali test vengono effettuati sul solo paziente o sul “Trio” (paziente e genitori), proprio per stabilire l’ereditarietà o meno della eventuale variante patologica trovata nel bambino.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento