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Dott.ssa Ketty Perrotta

Genetista

Dirigente medico c/o PO V. Emanuele di Gela (CT)
Studio Medico: Via Palazzi 198, Gela
cellulare 380.5169176

 A.A. 2000/01: Laurea in Medicina e Chirurgia presso Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Catania con votazione 110/110 e lode. Proposta al Premio di laurea “Paradiso”.
Tesi di laurea: “Patologie da aberrazioni del cromosoma 15: meccanismi genetici e presentazione di casi clinici
 11/07/02: Conseguimento dell’abilitazione all’esercizio della professione medica con votazione 200/200.
 09/09/02: Iscrizione all’Albo dei Medici Chirurghi e Odontoiatri della Provincia di Caltanissetta (n. iscrizione 2381).
 A.A. 04/05: Specializzazione in Genetica Medica conseguita presso Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Catania con votazione 70/70 e lode.
Tesi di specializzazione: “Riarrangiamenti del tratto 11q: modello citogenetico/molecolare e clinico della patologia cromosomica”.
 A.A. 07/08: Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche e dell’età evolutiva presso l’Università degli Studi di Catania- XXI ciclo. Tesi di dottorato: “Jacobsen Syndrome: experience on 65 cases. Standardized assessment by traditional examination, 3D facial scanning and high resolution array CGH".
 A.A. 12/13: Specializzazione in Ematologia presso Università degli Studi di Catania, posti riservati ai dipendenti SSN, senza borsa. Tesi di specializzazione: “Follow up e management della drepanocitosi: Esperienza del Centro di Gela

Tirocinio Formativo

· Ottobre 1999 - 2008: Attività di tirocinio svolta presso l’ambulatorio, il Day Hospital di Genetica Medica e il Laboratorio di Citogenetica del Dipartimento di Pediatria, Policlinico, Università di Catania.
· 22/06/05- 07/07/05: Consulenza genetica pre e post natale presso E.O. Ospedali Galliera, Genova.
· 12/09/05- 27/09/05: Citogenetica clinica, Citogenetica molecolare, Citogenetica di routine, Diagnosi prenatale presso UMC, St Radboud University of Nijmegen (Olanda).
· 21/08/06- 01/09/06: Consulenza genetica pre e post natale presso Dip. Pediatria, Genetica Clinica ed Epidemiologica, Azienda Ospedaliera, Università degli Studi di Padova.
· 20/11/06- 25/11/06: M-array CGH presso Dip. Patol. Umana ed ered. - Sez. Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia.
· 30/05/07-30/06/07: 3D face shape modelling in dysmorphology- Institute of Child Health, University College of London (UCL), London

Attività lavorativa

· 05/08/03 - 20/08/03: Medico - E.F. per vacanze studio INPDAP presso Falmer Campus a Brighton.
· 15/06/04-15/07/04 e 01/08/04-30/08/04: Guardia medica presso presidio di Manfria (Gela, Cl)
· 29/07/04-12/08/04: Medico - Innovation per vacanze studio INPDAP presso Dublin City University Campus, a Dublino.
· 02/10/07-21/04/08: Contratto esclusivo a tempo determinato come dirigente medico I livello di Pediatria presso Ospedale Civile- OMPA di Ragusa.
· 22/04/08- ad oggi: Contratto esclusivo a tempo indeterminato come dirigente medico I livello di Ematologia presso Azienda Ospedaliera Vittorio Emanuele III di Gela. Responsabile attività di Consulenza genetica.
· Ottobre 09: Iscrizione all'Albo dei Consulenti Tecnici d'Ufficio del Tribunale di Gela, in qualità di Medico Chirurgo, specialista in Genetica Medica.

Attività didattica

 A.A. 06/07- 07/08: Cultore della materia “Fondamenti di Genetica” presso l’Università Kore/Enna, Facoltà di Scienze della formazione, corso di laurea in Scienze e tecniche Psicologiche.
 A.A. 08/09: Docente esterno per il Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche e dell’età evolutiva presso l’Università degli Studi di Catania
 A.S. 10/11: Attività informativa su “Talassemia e drepanocitosi: Diagnosi, cura e prevenzione” presso Scuole Secondarie di primo e secondo grado di Gela e Pachino
 A.S. 11/12: Attività informativa su “Talassemia e drepanocitosi: Diagnosi, cura e prevenzione” presso Liceo Classico di Rosolini
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Drepanocitosi: Utilità dell'elettroforesi in HPLC dell'emoglobina nella diagnosi e nel follow up clinico”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 10/11.
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Il sovraccarico marziale nei pazienti talassemici: metodi diagnostici e terapia ferrochelante”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 12/13.
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Drepanocitosi: metodi diagnostici e opzioni terapeutiche”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 12/13.

Capacità e competenze tecniche

 Dismorfologia clinica
 Consulenza genetica preconcezionale, prenatale e postnatale
 Aferesi terapeutiche per pazienti drepanocitici e policitemici
 Gestione e follow up dei pazienti con emoglobinopatie.

Attività scientifica

Gruppi di ricerca:
 “Studio citogenetico molecolare e clinico in pazienti con anomalie strutturali del cromosoma 11” dal 2002 al 2009.
 Progetto di ricerca di ateneo (ex 60%) dal 2002 al 2008: “Relazione genotipo-fenotipo
 Vincitrice borsa di studio per giovani ricercatori. VII Congresso SIGU 2004.
 MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) - Studio multicentrico - Protocollo di studio n° 34008 approvato dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Comitato per la Sperimentazione Clinica dei Medicinali; 29 settembre 2006.
 Responsabile scientifico del corso ECM “Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento”. 16 Aprile 2010, Gela
 Responsabile scientifico dell’evento “Genetica ambientale/malattie multifattoriali”. 23/10/10, Chiesa San Biagio, Gela.
 Membro del comitato scientifico per la traduzione in Lingua Italiana del testo: “The Merck Manual of Diagnosis and Therapy”, 19th Edition Copyright © 2014 by Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck and Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA.ISBN: 978-88-470-5497-4

Pubblicazioni su riviste nazionali e internazionali (ultimi 5 anni)

1.Duplication in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes. Clues the mechanisms of formation. Rossi E, Riegel M, Messa J, Gimelli S, Maraschio P, Ciccone R, Stroppi M, Riva P, Perrotta C , Mattina T, Baumer A, Kucinskas V, Castellan C, Schinzel A, Zuffardi O. J Med Genet. 2008 Mar;45(3):147-54, ISSN: 0022-2593
2.Jacobsen Syndrome. Review. Mattina T., Perrotta C.S. Grossfeld P. Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7;4:9. Review. ISSN: 1750-1172
3.Chromosome 11, partial monosomy 11q. Full text report on NORD 2009 (www.raredisease.org).
4.Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature. Kleefstra T, de Leeuw N, Wolf R, Nillesen WM, Schobers G, Mieloo H, Willemsen M, Perrotta CS , Poddighe PJ, Feenstra I, Draaisma J, van Ravenswaaij-Arts CM. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2221-9. Review. ISSN 1552-4833
5.Craniofacial characteristics of fragile X syndrome in mouse and man. I. Heulens, M.J. Suttie, A. Postnov, N. De Clerck, C.S. Perrotta, T. Mattina, F. Faravelli, F. Forzano, R.F. Kooy, and P. Hammond. Eur J Hum Genet. 2013 Aug;21(8):816-23. doi:10.1038/ejhg.2012.265.
6.Growth hormone, gender and face shape in Prader Willi Syndrome. De Souza MA, McAllister, CJ, Suttie M., Perrotta C.S., Mattina T., Faravelli F.,Holland A.J., Hammond P. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161(10):2453-63 (10.1002/ajmg.a.36100).
7. A de novo 11p13 Microduplication in a Patient with Some Features Invoking Silver-Russell Syndrome. Palumbo O. Mattina T. Palumbo P. Carella M. Perrotta C.S. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000356459) 2014;5:11–18

Poster e comunicazioni orali presentati a congressi nazionali e internazionali (ultimi 5 anni)

8.Clinical, cytogenetic and molecular characterization of supernumerary marker chromosome derived from chromosome 15, including a familial case. Kleefstra T., Wolf R., Nillesen W., Perrotta C., Feenstra I., Van Ravenswaaij C., de Leeuw N. 4th International meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism. 4-5 Aprile 2008 Troina. Comunicazione orale.
9.Craniofacial characteristics of Fragile X syndrome identified by dense surface and signature graph analyses. P. Hammond, M.J. Suttie, I. Heulens, F. Faravelli, F. Forzano, C.S. Perrotta, T. Mattina, R.F. Kooy. European Journal of Human Genetic. Volume 19 Supplement 2 May 2011. Conference 2011 May 28 - 31, 2011. Amsterdam, The Netherlands. Abstract
10.Famiglia con malattia di Bernard Soulier (BSS), variante “Bolzano” autosomica dominante. Perrotta C.S., Quota A. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
11. Fenotipo Silver Russell in paziente con duplicazione 11p13. Perrotta C.S, Mattina T., Di Dio L., Carella M., Palumbo P., Palumbo O. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
12. Un caso di sindrome di Satoyoshi. A. Ferrara, L. Di Dio, G. Giliberto, F. Guarnaccia, E. Mazzola, A. Costa, T. Mattina, C.S. Perrotta. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
13. Heart T2* for Prediction of Cardiac Complications in Well-Treated TM Patients. Alessia Pepe, Antonella Meloni, Giuseppe Rossi, Paolo Cianciulli, Anna Spasiano, Domenico D'Ascola, Aurelio Maggio, Domenico Maddalon, Antonella Carollo, Michele Rizzo, Ketty Perrotta, Giuseppina Secchi, Maria Eliana Lai, Vincenzo Positano and Massimo Lombardi. Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2011 118: Abstract 1089
14. Infarto splenico in soggetto eterozigote HbS/WT. Quota A., Perrotta C.S. VII Congresso Nazionale SITE. Brindisi. 27-29 settembre 2012. Poster.
15. UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p11.2 o SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI. R. Gauci , M. Carella , O. Palumbo , P. Palumbo , C.S. Perrotta , G. Trimarchi , G.Cassisi , T. Mattina. . Atti del Congresso SIGU Sorrento 21-24 novembre 2012. Poster.
16.Anemia Falciforme: Esperienza dell'UOS di Thalassemia di Gela. Perrotta C.S., Quota A. VIII Congresso Nazionale SITE. Genova. 9-11 Ottobre 2014. Poster.

Invito a partecipare a congressi nazionali e internazionali in qualità di relatore (ultimi 5 anni):

1.Clonazione e cellule staminali. Perrotta C.S., Tematiche Bioetiche di inizio vita. Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Enna, 13/09/2008.
2.Clinical and cytogenetics assessment of Patients with chromosome disorders. Mattina T., Perrotta C.S., Grossfeld P., Hammond P. Abstracts: Turkish Society of Molecular Medicine, Third International Congress of Molecular Medicine, May 5-8, 2009, Istanbul, Turkey. IUBMB Life. Volume 61, Issue 3, Date: March 2009, page 312, S12-25.
3.Presentazione del caso clinico: episodi di ischemie cerebrali ricorrenti in un paziente con talassemia intermedia. Perrotta C.S. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 16 Aprile 2010, Gela
4.Assistenza al Centro. Migliorare l'organizzazione dei Centri per la Talassemia: aspetti organizzativi e sanitari. Perrotta C.S. Talassemia e drepanocitosi: Diritti al Centro. Caltanissetta, 24 Maggio 2010.
5.Introduzione alle malattie multifattoriali. Perrotta C.S. Genetica ambientale/malattie multifattoriali. 23/10/10, Chiesa San Biagio, Gela.
6.Tavola Rotonda. Le variazioni dei regimi chelanti si basa sempre di più sulla T2* cardiaca, ma è corretto? Dobbiamo abbandonare del tutto una corretta determinazione del ferro intraepatico?. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 29.09.2011. Agrigento
7.Il danno renale nella drepanocitosi. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 29.03.2012. Caltagirone
8.Trombofilia Genetica. Corso: “ La patologia venosa: cause e complicanze”. Gela 16/6/12

Congressi e corsi (ultimi 5 anni)

 2nd European Course in Clinical Dysmorphology. Roma, 28-29 Marzo 2008
 Forum sulla ferrochelazione: attualità e prospettive nella talassemia e nelle emoglobinopatie. Milano, 29-30 Maggio 2008 (crediti formativi 4)
 5° incontro di Genetica Medica. Catania 30/05/08 e 11/06/08.
 Focus su alcuni aspetti pratici nell’assistenza al talassemico. Catania, 20-21 Giugno 2008. (crediti formativi 4)
 11q Research and Resource Group Conference. San Diego (California) 25-29 Giugno 2008
 XI Congresso nazionale S.I.G.U. (Società Italiana Genetica Umana): Genova, 23-25 Novembre 2008
 Cent'anni di Pediatria a Catania. Contributo della Genetica nella Prevenzione. Obiettivo: la salute della madre e quella del bambino. Catania 23/01/09.
 La Talassemia dalla Nascita del Ferriprox ad oggi. Parma 27-28 Marzo 09.
 III International congress of Molecular medicine, from cell to bedside. Istanbul, 5-8 May 2009.
 Course “Stem cells: From analysis to clinical applications”. III International congress of Molecular medicine, from cell to bedside. Istanbul, 5-8 May 2009.
 Sixth international conference of the European Chromosome 11q Network dal 15 Ottobre al 18 Ottobre 2009, tenutasi presso il Forum in Hohenwart-Pforzheim, Germania
 XII Congresso nazionale S.I.G.U. (Società Italiana Genetica Umana): Torino 08-10 Novembre 2009
 Progetto MDS - Condivisione di esperienze, gestione delle complicazioni e nuovi approcci terapeutici nelle sindromi mielodisplastiche. 22 Marzo 2010. Villa Barile, Caltanissetta (crediti formativi 5)
 La gestione clinica delle malattie rare: Fibrosi Cistica e Talassemia, due realtà a confronto. Update 2010. 7-8 Maggio, Catania
 Talassemia e drepanocitosi: Diritti al Centro. Caltanissetta, 24 Maggio 2010.
 Corso: Talassemia e complicanze endocrine: dalla teoria alla pratica. Ferrara, 9-11 Giugno 2010
 11q Research and Resource Group Conference. San Diego (California) 07-11 Luglio 2010
 VI Congresso Nazionale S.I.T.E. Talassemia: Passato, Presente, Futuro. Università degli Studi di Milano. 30 settembre - 2 ottobre 2010 (crediti formativi 9)
Upset su talassemia ed emoglobinopatia in Sicilia. Catania. 13 novembre 2010 (crediti formativi 4)
 La cura globale del soggetto affetto da emoglobinopatia. Milano 29/30 Aprile 2011
La gestione clinica dei conflitti medico-medico e medico-paziente. 14/5/11. Catania (crediti formativi 5)
 Corso: controversie in Ematologia. Agrigento 28/5/2011 (crediti formativi 4)
 La qualità in Aferesi: quali benefici e costi. Caltanissetta. CEFPAS. 24.09.11
 Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. Dioscuri Bay Palace. Agrigento. 29/09/11
 TALASSEMIA: Il contributo scientifico del MIOT network nella diagnosi e nel follow up del paziente talassemico: Catania. 20-21/10/11 (crediti formativi 12)
 Anemia Falciforme: un problema emergente. Firenze 12 novembre 2011
 XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana - SIGU Milano, 13-16 novembre 2011 (crediti formativi 4,4)
Epigenetics and human disease. Milano 16 novembre 2011 (crediti formativi 4)
 Seventh international conference of the European Chromosome 11q Network dal 24 Novembre al 27 Novembre 2011, tenutasi presso il Forum in Hohenwart-Pforzheim, Germania
 Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia geneticomalformativa. Genova, 19-20 marzo 2012. (crediti formativi 10,5)
 La gestione del paziente talassemico: dalla teoria alla pratica. Genova, 29-31 Maggio 2012 (crediti formativi 22,5)
 Il ruolo della risonanza magnetica e della terapia chelante nelle complicanze endocrine della talassemia. Ferrara 12 ottobre 2012 (crediti formativi 8,2)
 Drepanocitosi in Sicilia. Catania, 1/3/14 (crediti formativi 5)
 ESHG 2014. 31/05/14-03/06/14. Milan
 VIII Congresso nazionale SITE. Genova 9-11 Ottobre 2014

Iscrizione ad associazioni

 Socio S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana)
 Socio S.I.T.E. (Società Italiana Thalassemia ed emoglobinopatie)

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