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Dott.ssa Ketty Perrotta

Dirigente medico c/o PO V. Emanuele di Gela (CT)
Studio Medico: Via Palazzi 198, Gela
cellulare 380.5169176

 A.A. 2000/01: Laurea in Medicina e Chirurgia presso Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Catania con votazione 110/110 e lode. Proposta al Premio di laurea “Paradiso”.
Tesi di laurea: “Patologie da aberrazioni del cromosoma 15: meccanismi genetici e presentazione di casi clinici
 11/07/02: Conseguimento dell’abilitazione all’esercizio della professione medica con votazione 200/200.
 09/09/02: Iscrizione all’Albo dei Medici Chirurghi e Odontoiatri della Provincia di Caltanissetta (n. iscrizione 2381).
 A.A. 04/05: Specializzazione in Genetica Medica conseguita presso Facoltà di Medicina dell’Università degli Studi di Catania con votazione 70/70 e lode.
Tesi di specializzazione: “Riarrangiamenti del tratto 11q: modello citogenetico/molecolare e clinico della patologia cromosomica”.
 A.A. 07/08: Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche e dell’età evolutiva presso l’Università degli Studi di Catania- XXI ciclo. Tesi di dottorato: “Jacobsen Syndrome: experience on 65 cases. Standardized assessment by traditional examination, 3D facial scanning and high resolution array CGH”.
 A.A. 12/13: Specializzazione in Ematologia presso Università degli Studi di Catania, posti riservati ai dipendenti SSN, senza borsa. Tesi di specializzazione: “Follow up e management della drepanocitosi: Esperienza del Centro di Gela

Tirocinio Formativo

· Ottobre 1999 – 2008: Attività di tirocinio svolta presso l’ambulatorio, il Day Hospital di Genetica Medica e il Laboratorio di Citogenetica del Dipartimento di Pediatria, Policlinico, Università di Catania.
· 22/06/05- 07/07/05: Consulenza genetica pre e post natale presso E.O. Ospedali Galliera, Genova.
· 12/09/05- 27/09/05: Citogenetica clinica, Citogenetica molecolare, Citogenetica di routine, Diagnosi prenatale presso UMC, St Radboud University of Nijmegen (Olanda).
· 21/08/06- 01/09/06: Consulenza genetica pre e post natale presso Dip. Pediatria, Genetica Clinica ed Epidemiologica, Azienda Ospedaliera, Università degli Studi di Padova.
· 20/11/06- 25/11/06: M-array CGH presso Dip. Patol. Umana ed ered. – Sez. Biologia Generale e Genetica Medica, Università degli Studi di Pavia.
· 30/05/07-30/06/07: 3D face shape modelling in dysmorphology- Institute of Child Health, University College of London (UCL), London

Attività lavorativa

· 05/08/03 – 20/08/03: Medico – E.F. per vacanze studio INPDAP presso Falmer Campus a Brighton.
· 15/06/04-15/07/04 e 01/08/04-30/08/04: Guardia medica presso presidio di Manfria (Gela, Cl)
· 29/07/04-12/08/04: Medico – Innovation per vacanze studio INPDAP presso Dublin City University Campus, a Dublino.
· 02/10/07-21/04/08: Contratto esclusivo a tempo determinato come dirigente medico I livello di Pediatria presso Ospedale Civile- OMPA di Ragusa.
· 22/04/08- ad oggi: Contratto esclusivo a tempo indeterminato come dirigente medico I livello di Ematologia presso Azienda Ospedaliera Vittorio Emanuele III di Gela. Responsabile attività di Consulenza genetica.
· Ottobre 09: Iscrizione all'Albo dei Consulenti Tecnici d'Ufficio del Tribunale di Gela, in qualità di Medico Chirurgo, specialista in Genetica Medica.

Attività didattica

 A.A. 06/07- 07/08: Cultore della materia “Fondamenti di Genetica” presso l’Università Kore/Enna, Facoltà di Scienze della formazione, corso di laurea in Scienze e tecniche Psicologiche.
 A.A. 08/09: Docente esterno per il Dottorato di ricerca in Malattie Genetiche e dell’età evolutiva presso l’Università degli Studi di Catania
 A.S. 10/11: Attività informativa su “Talassemia e drepanocitosi: Diagnosi, cura e prevenzione” presso Scuole Secondarie di primo e secondo grado di Gela e Pachino
 A.S. 11/12: Attività informativa su “Talassemia e drepanocitosi: Diagnosi, cura e prevenzione” presso Liceo Classico di Rosolini
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Drepanocitosi: Utilità dell'elettroforesi in HPLC dell'emoglobina nella diagnosi e nel follow up clinico”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 10/11.
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Il sovraccarico marziale nei pazienti talassemici: metodi diagnostici e terapia ferrochelante”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 12/13.
 Tutor aziendale per Elaborato finale: “Drepanocitosi: metodi diagnostici e opzioni terapeutiche”. Corso di laurea in Scienze Biologiche, Orient. Sanitario, Università degli Studi di Catania. A.A. 12/13.

Capacità e competenze tecniche

 Dismorfologia clinica
 Consulenza genetica preconcezionale, prenatale e postnatale
 Aferesi terapeutiche per pazienti drepanocitici e policitemici
 Gestione e follow up dei pazienti con emoglobinopatie.

Attività scientifica

Gruppi di ricerca:
 “Studio citogenetico molecolare e clinico in pazienti con anomalie strutturali del cromosoma 11” dal 2002 al 2009.
 Progetto di ricerca di ateneo (ex 60%) dal 2002 al 2008: “Relazione genotipo-fenotipo
 Vincitrice borsa di studio per giovani ricercatori. VII Congresso SIGU 2004.
 MIOT (Myocardial Iron Overload in Thalassemia) – Studio multicentrico – Protocollo di studio n° 34008 approvato dall'Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Comitato per la Sperimentazione Clinica dei Medicinali; 29 settembre 2006.
 Responsabile scientifico del corso ECM “Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento”. 16 Aprile 2010, Gela
 Responsabile scientifico dell’evento “Genetica ambientale/malattie multifattoriali”. 23/10/10, Chiesa San Biagio, Gela.
 Membro del comitato scientifico per la traduzione in Lingua Italiana del testo: “The Merck Manual of Diagnosis and Therapy”, 19th Edition Copyright © 2014 by Merck Sharp & Dohme Corp., a subsidiary of Merck and Co., Inc., Whitehouse Station, NJ, USA.ISBN: 978-88-470-5497-4

Pubblicazioni su riviste nazionali e internazionali (ultimi 5 anni)

1.Duplication in addition to terminal deletions are present in a proportion of ring chromosomes. Clues the mechanisms of formation. Rossi E, Riegel M, Messa J, Gimelli S, Maraschio P, Ciccone R, Stroppi M, Riva P, Perrotta C , Mattina T, Baumer A, Kucinskas V, Castellan C, Schinzel A, Zuffardi O. J Med Genet. 2008 Mar;45(3):147-54, ISSN: 0022-2593
2.Jacobsen Syndrome. Review. Mattina T., Perrotta C.S. Grossfeld P. Orphanet J Rare Dis. 2009 Mar 7;4:9. Review. ISSN: 1750-1172
3.Chromosome 11, partial monosomy 11q. Full text report on NORD 2009 (www.raredisease.org).
4.Phenotypic spectrum of 20 novel patients with molecularly defined supernumerary marker chromosomes 15 and a review of the literature. Kleefstra T, de Leeuw N, Wolf R, Nillesen WM, Schobers G, Mieloo H, Willemsen M, Perrotta CS , Poddighe PJ, Feenstra I, Draaisma J, van Ravenswaaij-Arts CM. Am J Med Genet A. 2010 Sep;152A(9):2221-9. Review. ISSN 1552-4833
5.Craniofacial characteristics of fragile X syndrome in mouse and man. I. Heulens, M.J. Suttie, A. Postnov, N. De Clerck, C.S. Perrotta, T. Mattina, F. Faravelli, F. Forzano, R.F. Kooy, and P. Hammond. Eur J Hum Genet. 2013 Aug;21(8):816-23. doi:10.1038/ejhg.2012.265.
6.Growth hormone, gender and face shape in Prader Willi Syndrome. De Souza MA, McAllister, CJ, Suttie M., Perrotta C.S., Mattina T., Faravelli F.,Holland A.J., Hammond P. Am J Med Genet A. 2013 Oct;161(10):2453-63 (10.1002/ajmg.a.36100).
7. A de novo 11p13 Microduplication in a Patient with Some Features Invoking Silver-Russell Syndrome. Palumbo O. Mattina T. Palumbo P. Carella M. Perrotta C.S. Mol Syndromol (DOI:10.1159/000356459) 2014;5:11–18

Poster e comunicazioni orali presentati a congressi nazionali e internazionali (ultimi 5 anni)

8.Clinical, cytogenetic and molecular characterization of supernumerary marker chromosome derived from chromosome 15, including a familial case. Kleefstra T., Wolf R., Nillesen W., Perrotta C., Feenstra I., Van Ravenswaaij C., de Leeuw N. 4th International meeting on cryptic chromosomal rearrangements in mental retardation and autism. 4-5 Aprile 2008 Troina. Comunicazione orale.
9.Craniofacial characteristics of Fragile X syndrome identified by dense surface and signature graph analyses. P. Hammond, M.J. Suttie, I. Heulens, F. Faravelli, F. Forzano, C.S. Perrotta, T. Mattina, R.F. Kooy. European Journal of Human Genetic. Volume 19 Supplement 2 May 2011. Conference 2011 May 28 – 31, 2011. Amsterdam, The Netherlands. Abstract
10.Famiglia con malattia di Bernard Soulier (BSS), variante “Bolzano” autosomica dominante. Perrotta C.S., Quota A. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
11. Fenotipo Silver Russell in paziente con duplicazione 11p13. Perrotta C.S, Mattina T., Di Dio L., Carella M., Palumbo P., Palumbo O. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
12. Un caso di sindrome di Satoyoshi. A. Ferrara, L. Di Dio, G. Giliberto, F. Guarnaccia, E. Mazzola, A. Costa, T. Mattina, C.S. Perrotta. Atti del Congresso SIGU Milano 13-16 novembre 2011. Poster.
13. Heart T2* for Prediction of Cardiac Complications in Well-Treated TM Patients. Alessia Pepe, Antonella Meloni, Giuseppe Rossi, Paolo Cianciulli, Anna Spasiano, Domenico D'Ascola, Aurelio Maggio, Domenico Maddalon, Antonella Carollo, Michele Rizzo, Ketty Perrotta, Giuseppina Secchi, Maria Eliana Lai, Vincenzo Positano and Massimo Lombardi. Blood (ASH Annual Meeting Abstracts) 2011 118: Abstract 1089
14. Infarto splenico in soggetto eterozigote HbS/WT. Quota A., Perrotta C.S. VII Congresso Nazionale SITE. Brindisi. 27-29 settembre 2012. Poster.
15. UN CASO DI MICRODUPLICAZIONE 17p11.2 o SINDROME DI POTOCKI-LUPSKI. R. Gauci , M. Carella , O. Palumbo , P. Palumbo , C.S. Perrotta , G. Trimarchi , G.Cassisi , T. Mattina. . Atti del Congresso SIGU Sorrento 21-24 novembre 2012. Poster.
16.Anemia Falciforme: Esperienza dell'UOS di Thalassemia di Gela. Perrotta C.S., Quota A. VIII Congresso Nazionale SITE. Genova. 9-11 Ottobre 2014. Poster.

Invito a partecipare a congressi nazionali e internazionali in qualità di relatore (ultimi 5 anni):

1.Clonazione e cellule staminali. Perrotta C.S., Tematiche Bioetiche di inizio vita. Ordine dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri di Enna, 13/09/2008.
2.Clinical and cytogenetics assessment of Patients with chromosome disorders. Mattina T., Perrotta C.S., Grossfeld P., Hammond P. Abstracts: Turkish Society of Molecular Medicine, Third International Congress of Molecular Medicine, May 5-8, 2009, Istanbul, Turkey. IUBMB Life. Volume 61, Issue 3, Date: March 2009, page 312, S12-25.
3.Presentazione del caso clinico: episodi di ischemie cerebrali ricorrenti in un paziente con talassemia intermedia. Perrotta C.S. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 16 Aprile 2010, Gela
4.Assistenza al Centro. Migliorare l'organizzazione dei Centri per la Talassemia: aspetti organizzativi e sanitari. Perrotta C.S. Talassemia e drepanocitosi: Diritti al Centro. Caltanissetta, 24 Maggio 2010.
5.Introduzione alle malattie multifattoriali. Perrotta C.S. Genetica ambientale/malattie multifattoriali. 23/10/10, Chiesa San Biagio, Gela.
6.Tavola Rotonda. Le variazioni dei regimi chelanti si basa sempre di più sulla T2* cardiaca, ma è corretto? Dobbiamo abbandonare del tutto una corretta determinazione del ferro intraepatico?. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 29.09.2011. Agrigento
7.Il danno renale nella drepanocitosi. Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. 29.03.2012. Caltagirone
8.Trombofilia Genetica. Corso: “ La patologia venosa: cause e complicanze”. Gela 16/6/12

Congressi e corsi (ultimi 5 anni)

 2nd European Course in Clinical Dysmorphology. Roma, 28-29 Marzo 2008
 Forum sulla ferrochelazione: attualità e prospettive nella talassemia e nelle emoglobinopatie. Milano, 29-30 Maggio 2008 (crediti formativi 4)
 5° incontro di Genetica Medica. Catania 30/05/08 e 11/06/08.
 Focus su alcuni aspetti pratici nell’assistenza al talassemico. Catania, 20-21 Giugno 2008. (crediti formativi 4)
 11q Research and Resource Group Conference. San Diego (California) 25-29 Giugno 2008
 XI Congresso nazionale S.I.G.U. (Società Italiana Genetica Umana): Genova, 23-25 Novembre 2008
 Cent'anni di Pediatria a Catania. Contributo della Genetica nella Prevenzione. Obiettivo: la salute della madre e quella del bambino. Catania 23/01/09.
 La Talassemia dalla Nascita del Ferriprox ad oggi. Parma 27-28 Marzo 09.
 III International congress of Molecular medicine, from cell to bedside. Istanbul, 5-8 May 2009.
 Course “Stem cells: From analysis to clinical applications”. III International congress of Molecular medicine, from cell to bedside. Istanbul, 5-8 May 2009.
 Sixth international conference of the European Chromosome 11q Network dal 15 Ottobre al 18 Ottobre 2009, tenutasi presso il Forum in Hohenwart-Pforzheim, Germania
 XII Congresso nazionale S.I.G.U. (Società Italiana Genetica Umana): Torino 08-10 Novembre 2009
 Progetto MDS – Condivisione di esperienze, gestione delle complicazioni e nuovi approcci terapeutici nelle sindromi mielodisplastiche. 22 Marzo 2010. Villa Barile, Caltanissetta (crediti formativi 5)
 La gestione clinica delle malattie rare: Fibrosi Cistica e Talassemia, due realtà a confronto. Update 2010. 7-8 Maggio, Catania
 Talassemia e drepanocitosi: Diritti al Centro. Caltanissetta, 24 Maggio 2010.
 Corso: Talassemia e complicanze endocrine: dalla teoria alla pratica. Ferrara, 9-11 Giugno 2010
 11q Research and Resource Group Conference. San Diego (California) 07-11 Luglio 2010
 VI Congresso Nazionale S.I.T.E. Talassemia: Passato, Presente, Futuro. Università degli Studi di Milano. 30 settembre – 2 ottobre 2010 (crediti formativi 9)
Upset su talassemia ed emoglobinopatia in Sicilia. Catania. 13 novembre 2010 (crediti formativi 4)
 La cura globale del soggetto affetto da emoglobinopatia. Milano 29/30 Aprile 2011
La gestione clinica dei conflitti medico-medico e medico-paziente. 14/5/11. Catania (crediti formativi 5)
 Corso: controversie in Ematologia. Agrigento 28/5/2011 (crediti formativi 4)
 La qualità in Aferesi: quali benefici e costi. Caltanissetta. CEFPAS. 24.09.11
 Focus su anemie: dal caso clinico al trattamento. Dioscuri Bay Palace. Agrigento. 29/09/11
 TALASSEMIA: Il contributo scientifico del MIOT network nella diagnosi e nel follow up del paziente talassemico: Catania. 20-21/10/11 (crediti formativi 12)
 Anemia Falciforme: un problema emergente. Firenze 12 novembre 2011
 XIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana – SIGU Milano, 13-16 novembre 2011 (crediti formativi 4,4)
Epigenetics and human disease. Milano 16 novembre 2011 (crediti formativi 4)
 Seventh international conference of the European Chromosome 11q Network dal 24 Novembre al 27 Novembre 2011, tenutasi presso il Forum in Hohenwart-Pforzheim, Germania
 Il percorso multidisciplinare diagnostico del feto con patologia geneticomalformativa. Genova, 19-20 marzo 2012. (crediti formativi 10,5)
 La gestione del paziente talassemico: dalla teoria alla pratica. Genova, 29-31 Maggio 2012 (crediti formativi 22,5)
 Il ruolo della risonanza magnetica e della terapia chelante nelle complicanze endocrine della talassemia. Ferrara 12 ottobre 2012 (crediti formativi 8,2)
 Drepanocitosi in Sicilia. Catania, 1/3/14 (crediti formativi 5)
 ESHG 2014. 31/05/14-03/06/14. Milan
 VIII Congresso nazionale SITE. Genova 9-11 Ottobre 2014

Iscrizione ad associazioni

 Socio S.I.G.U. (Società Italiana di Genetica Umana)
 Socio S.I.T.E. (Società Italiana Thalassemia ed emoglobinopatie)

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Medico Risponde - Genetista

Visita genetica a bambino di 11 anni, come funziona?

Salve, ho un bambino di 11 anni con ritardo mentale moderato. Mi hanno chiesto di fare visita genetica... sono spaventata per la sua salute. Vorrei sapere se è possibile su cosa verte questa visita. Grazie

Medico Risponde - Genetista

Mosaicismo del cromosoma 16

Buongiorno, ho 30 anni e sono alla 21esima settimana. Dopo un esito terribile al tritest (1 su 6 per trisomia 21) sono stata invitata ad effettuare una premorfologica, oltre a fare amniocentesi e villocentesi.Durante l’ecografia è stato riscontrato un iposviluppo della bambina compatibile con una settimana di ritardo. Non essendo mai stata ridatata dal mio ginecologo, abbiamo provveduto con amniocentesi e villocentesi insieme.L’esito della villocentesi è stato un mosaicismo di basso grado su cromosoma 16 con questo risultato: 47,XX+16(3)/46,XX(15).La consulenza genetica è stata un dramma. Niente percentuali, solo parolone e il consiglio di decidere in fretta per un aborto terapeutico... aggiungo anche che il mio compagno ha i capelli rossi come i due nonni da entrambi i genitori, e informandoci è venuto fuori che geneticamente presenta proprio una diversità di dna sul cromosoma 16. Cosa mi posso aspettare?Grazie mille!!

Medico Risponde - Genetista

MTHFR (A1298C) + Beta fibrinogeno presente in eterozigosi + AGT: T/T

Buongiorno egregio dottoressa. Ho 37 anni e sono reduce da un aborto ritenuto alla nona settimana ad ottobre 2017, per cui ho dovuto subire raschiamento, da una biochimica a gennaio e da un'altra che si sta purtroppo verificando in questi giorni. Poco dopo aver scoperto il positivo, martedì scorso ho ricevuto gli esiti dello screening per la trombofilia. Risultati: MTHFR (A1298C) presente in eterozigosi, Beta fibrinogeno presente in eterozigosi, AGT: T/T presente in omozigosi.Che cosa significa? Sono queste mutazioni le cause che hanno determinato l'aborto e il fatto che ora non riesco a far continuare le gravidanze? Come si può risolvere il problema?Il ginecologo, non appena ha saputo di questi esiti mi ha dato una terapia con Prefolic + multifolico DHA + cardioaspirina + Progeffik ovuli vaginali ogni 12 ore. Ma non sembra essere servito.Sono esperienze che purtroppo mi stanno segnando profondamente con ripercussioni pesanti sulla mia situazione psicologica e di coppia. Vorrei risolvere la situazione al più presto, anche perché ho un'età avanzata e non doverle rivivere...Grazie per la sua attenzione.

Medico Risponde - Genetista

Esito translucenza nucale

Salve,oggi ho eseguito la translucenza nucale con valore 2.1 è uscito X la trisomia 13 il rischio corretto 1:1119. La dottoressa mi ha detto che è uscito questo valore solo perché aveva la frequenza alta ma che dall’ecografia stava benissimo e non ha rilevato nessuna anomalia. Lei che ne pensa?

Medico Risponde - Genetista

La traslocazione di mia madre può essere trasmessa ai miei figli?

Buongiorno D.ssa,vorrei sottoporle un quesito. Mia nonna, affetta da dislocazione bilanciata, ha partorito mia madre e mia zia sane; ma mentre quest’ultima ha avuto diversi aborti spontanei e ha infine partorito mia cugina con la stessa affezione genetica, io sono nata sana e ho dunque “spezzato questa catena” (mi hanno fatto delle analisi durante la gravidanza di mia madre e appena nata – risultato: negativo).Volevo sapere se ci possono essere problemi o ripercussioni dovuti a questa malattia genetica di mia madre nei riguardi di un figlio/a mio/a. E se potrebbe nascere anormale o con qualche problema di sorta a causa del fatto che la nonna (mia madre) è portatrice di questa affezione genetica.Per quanto riguarda lei infatti, i dettagli che la riguardano sono: cariotipo: 46, XX, t(10;11) p(12.2; p15.5) conclusioni: cariotipo femminile caratterizzato dalla presenza di una traslocazione bilanciata tra il braccio corto del cromosoma n° 10 ed il braccio corto del cromosoma n° 11.Sono davvero preoccupata, la ringrazio molto.

Medico Risponde - Genetista

Traslocazione bilanciata 13 e 14, il bambino potrebbe avere problemi?

Gentile dottoressa,sto diventando padre per la prima volta, siamo al sesto mese di gravidanza ed ho una traslocazione dei cromosomi 13 e 14 bilanciata ereditata dalla mamma.Il primo figlio di mio fratello è nato con la sindrome di Williams, anche mio fratello stessa traslazione, gli altri due nessun problema.Il nostro bitest è risultato con rischio molto basso. Mia moglie ha 28 anni, e la morfologica senza nessun problema, però il ginecologo alla morfologica ci ha fatto molto preoccupare riguardo al caso di mio nipote ed alla traslocazione.Ci potrebbe essere il rischio che il bambino possa avere problemi? Mia cugina stesso problema e tre figli sani, sorella idem.Potrebbe chiarirmi le idee? Grazie

Medico Risponde - Genetista

Esame del cariotipo su sangue periferico

Buongiorno, ho appena attraversato un primo aborto spontaneo dopo una gravidanza arrivata dopo quattro anni. Ho chiesto in laboratorio se è possibile eseguire privatamente l’esame del cariotipo sul sangue periferico, sia per me che per mio marito, ma mi hanno chiesto se voglio eseguire quello a bassa o alta risoluzione con differenza di costo...Mi può spiegare la differenza tra i due?Grazie, attendo una sua risposta.

Medico Risponde - Genetista

Delezione cromosoma 3, è davvero così alto il rischio di avere un figlio malato?

Salve dottoressa, sono una donna di 32 anni, a causa di un amh basso (0,9) io e mio marito abbiamo deciso di ricorrere alla Pma. Mio marito però ha una delezione al braccio corto del cromosoma 3 con rottura alla banda p26 che apparentemente non gli ha dato alcun problema. La ginecologa ci ha detto che, dato il mio amh, probabilmente non riusciranno ad avere abbastanza materiale per fare la diagnosi preimpianto e ci ha proposto di ricorrere all'ovodonazione per avere la possibilità di fare la diagnosi preimpianto. È davvero così alto il rischio di avere un figlio malato? Tanto da non fare neanche un tentativo in omologa (per poi fare la villocentesi)?

Medico Risponde - Genetista

Traslocazione bilanciata cromosomi 9 e 13, quali problematiche potrebbe avere la mia bimba?

Buonasera,ho 40 anni e sono incinta per la seconda volta. Ho eseguito come da prassi sia per la prima gravidanza e sia per la seconda l'amniocentesi.Dalla prima gravidanza ho avuto un bambino sano su cui i risultati dell’amniocentesi non hanno riscontrato nulla di strano.Per quanto riguarda la seconda gravidanza, oggi ho avuto i risultati dell’amniocentesi nei quali ci sta scritto: traslocazione bilanciata cromosoma 9 e 13.Mi potreste dire a cosa vado incontro? Quali problematiche potrebbe avere la bimba che nascerà?Grazie

Medico Risponde - Genetista

Gravidanza con mthfr 667t (in omozigosi) e Pai1 4g/4g (in omozigosi)

Gentile dottoressa,sono alla 7+2 settimana di gravidanza. Data um 27/06/2017, concepimento SICURAMENTE il 09/07/2017.La situazione è la seguente: ho una mutazione del gene mthfr 667t (in omozigosi) e del plasimonogeno Pai1 4g/4g e sono attualmente un po' in difficoltà a capire la situazione.L'ematologo mi aveva allarmato abbastanza sul fatto di possibili difficoltà a portare a termine una gravidanza, mentre il ginecologo che mi ha seguito e fatto la prima ecografia mi ha quasi riso in faccia, dicendo che il mio problema di omocisteina alta e coagulazione in genere sono una stupidaggine.10 anni fa ho avuto un aborto terapeutico alla 23esima settimana, in quanto il feto aveva un'idrocefalia severa. Dall'autopsia sia l'ematologo che una ginecologa di Milano (clinica Mangiagalli) esperta in patologie della gravidanza mi avevano detto che molto probabilmente questo problema sorgeva dall'omocisteina alta e non assorbimento di acido folico.Attualmente, da più di un anno sto prendendo il Prefolic. Ieri ho fatto un'ecografia alla 7+1 e l'embrione misura solamente 3 mm. La ginecologa mi ha detto di rifare l'eco tra 3 settimane, ma io sono davvero preoccupata e terrorizzata che non vada bene. 3 mm a questa settimana sono davvero pochi... e non fare altri esami per 3 settimane mi sembra eccessivo.Chiedo dunque un parere sulla situazione, capire se devo smettere di preoccuparmi o se invece è giusto affidarmi a qualcuno che prenda in considerazione queste mutazioni genetiche.Ringrazio per l'attenzione e porgo cordiali saluti.

Medico Risponde - Genetista

La Sindrome di Bechet si trasmette al bambino?

Gentile dott.ssa Perrotta,mio marito è affetto dalla sindrome di Bechet... da più di 10 anni non accusa più sintomi della malattia... È una malattia genetica?In caso di gravidanza si trasmette al bambino? Che esami consiglia di fare?Grazie

Medico Risponde - Genetista

Inversione pericentrica del cromosoma 9

Salve Dott.ssa Perrotta,avrei bisogno di una informazione. A mia sorella dall'esame del cariotipo è risultata una inversione pericentrica del cromosoma 9, non presente nel marito.Che problemi potrebbe avere nel caso di una futura gravidanza? Mi è sembrato di capire che sia un problema genetico.Che probabilità ho che tale inversione sia presente anche nel mio DNA? È il caso che anche io effettui l'esame del cariotipo?Grazie

Medico Risponde - Genetista

Mio suocero è sordomuto. C'è il rischio che possa manifestarsi anche nel nostro bambino?

Buonasera, sento il desiderio di avere un figlio, ma dentro di me ho mille ansie e paure.Mio suocero e sua sorella sono nati sordomuti fin dalla nascita. Fortunatamente il mio ragazzo e mia cognata sono sani. C'è il rischio che il nostro bambino nasca sordomuto? Se sì, si possono fare degli esami specifici per saperlo? E se sì, come si chiamano? Scusi il questionario, ma se nascesse davvero sordomuto non ci sarebbe qualche "macchinario" in modo che il bambino può sentire e parlare? Sono molto preoccupata.

Medico Risponde - Genetista

Esami genetici in gravidanza

Buonasera, scrivo perché sono molto preoccupata, sono alla 5 settimana di gravidanza (inaspettata) sono già mamma di 2 bimbi di 12 e 4 anni. Il secondo di 4 anni è seguito al policlinico Federico II per ritardo dello sviluppo psicomotorio e disprassia verbale, ha problemi motori e stiamo aspettando di avere i risultati genetici dell’ARREY CGH per avere una diagnosi precisa. La mia preoccupazione è che questo altro bambino possa nascere con problemi simili. Mi hanno detto che ci sono degli esami genetici da fare. Per favore potreste aiutarmi? Come posso fare???

Medico Risponde - Genetista

Consanguineità tra i nonni, cosa rischia il mio bambino?

Salve,sono una ragazza di 33 anni, figlia di due cugini di primo grado. Premetto che sono sana e anche i miei genitori non hanno alcuna patologia, in famiglia nemmeno.Sono incinta di 8 settimane e volevo chiederle se il mio bambino potrebbe avere qualche patologia nonostante in famiglia siamo tutti sani. Il ginecologo mi ha consigliato di fare l'amniocentesi per stare più tranquilla, anche se ho 33 anni. Sono molto preoccupata per la salute del mio bambino. 

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Gravidanza per portatrice di distrofia Duchenne

Gent.mo Dottoressa, sono portatrice sana di distrofia muscolare di Duchenne, conferma avuta tramite biopsia muscolare, lo sono anche mia mamma e mia sorella. Mio fratello ne è affetto. Desidererei avere figli tra un po’… quali strade ci sono? Ho sentito parlare di gravidanza pilotata... Cosa consiglia? Cordialità

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Morbo di Crhon, è cambiato qualcosa negli ultimi 20 anni?

Salve, sono di 8 settimane e vorrei togliermi qualche dubbio, mio marito a 17 anni gli è stato diagnosticato il morbo di crhon e lui pur essendo un ragazzino chiese se c'era la possibilità che i suoi eventuali figli potessero averla, i medici gli dissero di no. Vorrei sapere a distanza di 20 anni da quella risposta, se è ancora valida o meno e se c'è la possibilità di saperlo prima che nostro figlio nasca. Grazie per la sua attenzione.

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Sospetta delezione cromosomica dopo amniocentesi

Buongiorno, scrivo per mia sorella, è incinta di circa 23 settimane, le fecero l'amniocentesi circa 20 giorni fa perchè, nonostante il bi-test fosse buono, dalla morfologica risultarono i ventricoli cerebrali posteriori al limite del normale (uno misurava 9 e l'altro 10 millimetri) e in aggiunta a questo si riscontrò un "puntino" sul cuore. Abbiamo ricevuto i risultati qualche giorno fa e la formula cromosomica è la seguente: 46,XY,?del(9)(p12 oppure p21). Conclusioni: Cariotipo maschile con sospetta delezione del braccio corto del cromosoma 9 a livello della banda p12 O p21. Si consiglia consulenza genetica. Nella giornata di ieri sia mia sorella che il compagno sono stati chiamati dal policlinico di Modena (dove l'amniocentesi è stata effettuata) per effettuare il prelievo per esaminare il cariotipo di entrambi. Dopodiché gli hanno detto che questo cromosoma 9 non lo avevano individuato bene (infatti la delezione è sospetta) e che tutti i campioni, sia il liquido amniotico del feto che i prelievi del sangue dei genitori sarebbero stati inviati a Roma per ottenere altri risultati. Ovviamente siamo sconvolti, la gravidanza è troppo avanti per un’eventuale aborto. E se davvero ci fosse questa delezione il bambino nascerà con sicuri deficit psicomotori. Vorrei una vostra opinione, cosa vuol dire "sospetto"? Potrebbe anche rivelarsi un falso allarme? E poi, secondo me c'è una bella differenza tra p12 e p21.. Intanto il bimbo nella pancia scalcia come un matto. Vi ringrazio in anticipo per la vostra attenzione. Saluti,

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Mutazione MTHFR: è sufficiente l’acido folico?

Salve dottore, ho scoperto casualmente di avere la mutazione di Mthfr c677t in omozigosi. Già da più di un anno assumo acido folico, ora sono incinta di 13 settimane e la ginecologa mi ha solo fatto proseguire l'acido folico senza accennare a terapie anticoagulanti. Volevo sapere se ci potessero essere problemi di coagulazione per il feto. Cordiali saluti.

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Inversione Cromosoma 17(p12q11.2)

Gentile Dottoressa, durante la mia prima gravidanza dall'esame del liquido amniotico è emersa una inversione sul cromosoma 17 (p12q11.2); dall'esame del cariotipo è poi emerso che io stessa ho una inversione sul cromosoma 17 esattamente (p12q11.2). Ci dissero che si trattava appunto di ereditarietà e di stare tranquilli: di fatti il bambino è nato sanissimo e ora ha 5 anni. Ora siamo alla ricerca di una 2^ gravidanza e volevo chiederle se questa inversione - nonostante il primo figlio - può in qualche modo influire. Inoltre volevo chiederle se il bambino (ripeto sanissimo) potrebbe avere problemi di fertilità. Cordialmente,