Anonimo

chiede:

Salve Dottore, ho effettuato il Bitest e la translucenza nucale, sono a 12 settimane+3 giorni. La TN risulta nella norma invece il bitest ha dato “rischio positivo” per trisomia 21.Ho 36 anni. I risultati sono alterati a detta di una dottoressa. Ora mi chiedo: dato che è un test che si basa su statistiche e non è diagnostico, posso stare tranquilla? Può essere un falso positivo? Comunque presto effettuerò il prelievo del DNA fetale, in attesa del risultato sono in ansia. Grazie.

Dott. Luca Zurzolo

risponde:

Buongiorno signora, se si hanno meno di 35 anni e non si ha familiarità per patologie genetiche o cromosomiche, lo studio del DNA fetale nel sangue materno (l’Harmony è uno dei tanti) è un test di screening molto valido anche se non è diagnostico, e si può fare intorno alla 10 settimana. Poi intorno alla 12 settimana (come ha fatto anche lei) si fa anche il bitest, che prevede l’ecografia che è molto importante.

Se questi test sono negativi può stare sufficientemente tranquilla, se invece risultano positivi per probabile patologia genetica dovrà effettuate necessariamente l’amniocentesi che è l’unica procedura diagnostica. Viceversa se si ha più di 35 anni come nel suo caso, nonostante alcune recenti linee guida non ritengono l’età materna una indicazione, il mio consiglio invece è di eseguire l’amniocentesi per lo studio sia del cariotipo tradizionale che di quello molecolare (array) visto che attualmente l’indice di abortività da amniocentesi è molto vicino allo 0 (0,03% nel nostro centro).

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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