Donatore di sperma ha rara mutazione legata al cancro: identificati 67 bambini nati dal suo seme

Grazie al suo sperma sarebbero nati 67 bambini in otto Paesi europei, ma qualche anno dopo la scioccante scoperta: l’uomo avrebbe avuto una variante genetica che avrebbe potuto portare al cancro in alcuni dei bambini nati da quei gameti, in particolare la sindrome di Li-Fraumeni; e così, dopo l’allarme lanciato nel 2023 da un medico francese in merito alla vicenda, sono stati effettuati tutti i controlli del caso in tutte le 46 famiglie che avevano accolto quei figli, con il risultato di trovare 23 bambini, tutti nati tra il 2008 e il 2015, con la variante, e ben dieci con il cancro.

La storia, agghiacciante,  èstata raccontata dalla dottoressa Edwige Kasper, specialista in Genetica molecolare all’ospedale universitario di Rouen, in Franci, nel corso della recente conferenza annuale della ESHG, la società europea di genetica umana, in corso in questi giorni a Milano.

Kasper si occupa da tempo di studiare la predisposizione ereditaria al cancro legata in particolar modo al gene TP53 (proteina tumorale 53), che viene considerato soppressore di tumore e che produce la proteina p53, considerata fondamentale nella prevenzione del cancro visto che spinge le cellule del Dna danneggiato a ripararsi o a programmare l’apoptosi, la morte cellulare.

Ma le mutazioni di questo gene sono spesso associate a tumori ereditari, come la sindrome di Li-Fraumeni, una delle più gravi predisposizioni ereditarie al cancro che comprende uno spettro di tumori sviluppabili in età precoci.

Verso la fine del 2023 un banca del seme ha contattato il laboratorio della dottoressa Kasper spiegando di aver scoperto un donatore in buona salute, ma con una variante del gene TP53 in meno del 50% dei gameti donati che avrebbe potuto mettere a rischio i figli nati dal suo seme; in effetti, venne poi rilevato che alcuni dei bimbi nati da quegli spermatozoi avessero già sviluppato leucemia e linfoma non-Hodgkin. Ovviamente nessun altro ciclo era stato avviato con gli spermatozoi di quel donatore.

“Ho analizzato la variante utilizzando banche dati di popolazione e di pazienti, modelli predittivi computerizzati e risultati di studi funzionali e sono arrivata alla conclusione che probabilmente la variante poteva essere di quelle che provocano il cancro – ha raccontato la dottoressa Kasper – e che i bambini nati da quel donatore avrebbero dovuto sottoporsi a una consulenza genetica”.

Tutti i bambini, oggi, sono attentamente monitorsti affinché vengano individuati segnali precoci di malattia, secondo il protocollo di follow-up che, spiega ancora Kasper, “prevede una risonanza magnetica totale, cervello compreso, e per gli adulti anche una indagine mammaria, ecografia addominale ed esame clinico da parte di uno specialista. Ovviamente tutto questo è molto stressante per i pazienti ma abbiamo visto che è efficace perché ha permesso di individuare tumori a stadi molto precoci, cosa che ha migliorato le possibilità di sopravvivenza. Gli studi su modelli animali della sindrome di Li-Fraumeni hanno dimostrato che esporre i bambini a chemioterapia genotossica o raggi X accelera lo sviluppo del tumore, quindi bisogna evitare, se possibile, esami per immagini che utilizzino raggi X come la mammografia o la Pet”.

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Perché non si è arrivati prima a individuare questa mutazione? “Nel 2008, quando questo donatore ha cominciato a donare i suoi spermatozoi, questa variante era praticamente impossibile da trovare – ha spiegato la dottoressa – ma si sarebbe dovuto fare molto altro e altre cose ancora oggi devono essere migliorate. Alcune cliniche per la fertilità si sono rifiutate di dare informazioni alle famiglie sulla variante perché vogliono che i bambini siano esaminati nelle loro strutture. Oggi il problema principale è la carenza una regolamentazione armonica in tutta Europa”.

Vale allora la pena come funziona la donazione, sopratutto in Paesi, come l’Italia, dove questa pratica non è così diffusa: prima di tutto è importante chiarire che non esistono leggi universali o che pongano limiti sul numero di bambini che possono nascere dallo stesso donatore.

Vi sono poi regole esistenti in ogni singolo Paese, come ad esempio quelle che vietano l’utilizzo del seme dopo la morte del donatore, quelle sulla gratuità e quelle, ad esempio quelle valide in Italia, per cui la procreazione assistita è riservata solo alle coppie eterosessuali.

È poi recente la proposta giunta dalle consulte etiche di 4 Paesi nordici che hanno chiesto di porre dei limiti internazionali al numero di bambini nati da donazione di spermatozoi o di ovociti dal donatore singolo, inserendo la tematica nell’agenda dell’Unione Europea e del Consiglio Europeo; questo perché, se alcune banche si sono autoimposte il limite di 75 famiglie create dal singolo donatore, altre non ne hanno, e arrivano a spedire gameti in oltre 100 Paesi del mondo.

La restrizione servirebbe proprio a evitare che alcuni difetti genetici possano “sfuggire”, ma anche a evitare rischi di incesto per l’elevato numero di bambini che hanno in comune mezzo patrimonio genetico.

La situazione italiana

Il nostro Paese ha regole molto rigide in merito, e limita il numero di donazioni a 6, sia per quanto riguarda gli spermatozoi che gli ovociti. Anche il numero dei figli che possono nascere dal seme o ovocita donato è fissato a 6, ma la normativa risente comunque molto della mancanza di una regolamentazione ufficiale a livello europeo.

“In realtà c’è un corpo di regole Ue approvate e pubblicate a luglio che però dovranno essere recepite dai Paesi Membri – ha precisato a Repubblica Giovanni Coticchio, membro italiano all’Eshre – e le regole puntano a tutelare i donatori, la ricevente e i bambini nati. Un problema da risolvere dovrà essere quello del tracciamento dei donatori, poiché non c’è un registro. E stiamo lavorando alla revisione del manuale a cura dell’Edqm del Consiglio d’Europa che si concentra proprio sulla qualità e sicurezza di tessuti e cellule per applicazione umana. Manuale che prevede tre livelli, uno di linee guida che diventano quindi obbligatorie, uno di raccomandazioni e uno di suggerimenti”.