Il test prenatale non invasivo che segnala alterazioni cromosomiche del feto presto sarà gratuito

Il Test prenatale non invasivo (Nipt), uno screening che permette di segnalare in anticipo eventuali alterazioni cromosomiche presenti nel Dna del feto, è in fase avanzata di sperimentazione e, molto presto, potrebbe rientrare nelle prestazioni mediche gratuite (Lea) garantite dal servizio sanitario nazionale.

Il Nipt sfrutta la tecnologia Vanadis: un sistema in grado di esaminare 650mila molecole per cromosoma e diagnosticare in anticipo delle alterazioni cromosomiche nel feto, con una precisione pari al 99% per le sindromi di Down, Edwards e Patau. La decisione dei medici di favorire questa tipologia di analisi rispetto all’amniocentesi o altri test basati sulle analisi biochimiche dipende dalla decisione di favorire esami meno invasivi per le pazienti e più precisi dal punto di vista dei risultati.

Attualmente l’esame è disponibile a pagamento nella maggior parte delle regioni italiane, escluse la Basilicata, dove viene offerto gratuitamente, e l’Emilia-Romagna, luogo in cui, attualmente, si trova in fase di sperimentazione. In Toscana, ad esempio, il test ha un costo di 200 euro, mentre in altre zone della penisola ha un prezzo ancora più elevato: tuttavia, proprio in questi mesi, potrebbe essere arrivato il momento di inserirlo all’interno della lista delle prestazioni mediche gratuite, trasformando il Nipt in un servizio essenziale.

Screening e diagnosi

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“È uno screening veloce e automatizzato”, ha spiegato Giuseppe Novelli, direttore del laboratorio di genetica dell’ospedale Tor Vergata di Roma, soffermandosi sui numerosi vantaggi della tecnologia Vanadis, definita come “la più innovativa per standardizzare e automatizzare la classica analisi per Nipt”.

Si va a vedere il Dna fetale circolante nel sangue materno, in questo modo si scoprono anche aspetti sconosciuti del sangue materno, chiamati risultati inattesi. Possiamo vedere anche se la mamma, in quel momento, ha un tumore.

In merito all’attendibilità del test, inoltre, Novelli ha spiegato che è importante effettuarlo “nella maniera corretta, con un’équipe multidisciplinare che sappia leggere i risultati”:

La donna ha bisogno di sostenere un colloquio prima del test e dopo il test, per curarne tutti gli aspetti e sempre nel rispetto della privacy.