Il figlio ha una rara malattia, la decisione dei genitori gli ha salvato la vita

Quando Nicole Muldoon e suo marito Kyle hanno scoperto che il loro neonato, KJ, era affetto da una condizione genetica mortale, si sono trovati davanti a una scelta impensabile: optare per un tradizionale ma invasivo trapianto di fegato, oppure affidarsi a una terapia genica sperimentale mai utilizzata prima su un essere umano.

Come riportato inizialmente da NBC News, i Muldoon hanno scelto l’ignoto. Quella decisione non solo ha salvato la vita del loro bambino, ma potrebbe aprire la strada a un futuro in cui le malattie rare non rappresentino più condanne senza speranza per altre famiglie.

Per fortuna ora il piccolo sta bene, cresce, e la sua storia potrebbe aiutare a riscrivere la medicina pediatrica e rappresentare un passo importantissimo per il progresso scientifico.

KJ è nato con una condizione rara chiamata carenza di CPS1, che colpisce circa uno su un milione di neonati. È causata da una mutazione genetica che impedisce all’organismo di eliminare l’ammoniaca dal sangue. Se non trattata, l’ammoniaca si accumula rapidamente nel corpo, diventando tossica e potenzialmente letale.

Per molti bambini, l’unica opzione attuale è il trapianto di fegato. Ma i trapianti comportano rischi significativi, tra cui farmaci a vita, rigetto dell’organo e complicazioni varie.

Nel giro di pochi mesi, i medici del Children’s Hospital di Philadelphia e della Penn Medicine, insieme a partner accademici, hanno sviluppato una terapia genica personalizzata progettata specificamente per KJ. Era una corsa contro il tempo, con in gioco la vita del bambino.

Hanno utilizzato una tecnica di editing genetico all’avanguardia chiamata base editing, un’evoluzione più sicura e precisa di CRISPR. Invece di tagliare il DNA, questa tecnica corregge una singola “lettera” del codice genetico, riducendo il rischio di effetti collaterali indesiderati.

KJ ha ricevuto la sua prima infusione a febbraio. Minuscole nanoparticelle lipidiche hanno trasportato lo strumento di editing genetico direttamente nelle sue cellule epatiche. Da allora, ha iniziato a mangiare in modo più normale e riesce a superare i raffreddori comuni senza crisi — due grandi successi per un bambino con carenza di CPS1.

E per Nicole e Kyle Muldoon, anche i momenti più piccoli sono motivo di gioia immensa. “Ogni volta che vediamo anche il più piccolo traguardo — come un cenno con la mano o il rotolarsi — per noi è un momento enorme,” ha detto la madre ai media.

Farmaci

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Le terapie geniche personalizzate come quella di KJ non sono rivoluzionarie solo per il loro successo, ma anche per ciò che rappresentano. Fino ad oggi, le malattie rare come la CPS1 sono spesso state trascurate perché poco redditizie da trattare. Sviluppare nuove terapie può costare milioni, e le aziende farmaceutiche tendono a concentrarsi su condizioni con mercati più ampi.

Ma questo caso dimostra che esiste un’altra via. Il dottor Kiran Musunuru, autore dello studio, ha rivelato che il costo totale della terapia per KJ non era molto distante dagli oltre 800.000 dollari normalmente spesi per un trapianto di fegato e le cure associate — suggerendo che, con sistemi migliori, queste terapie potrebbero diventare accessibili a più famiglie.

“Man mano che miglioreremo nella produzione di queste terapie e ridurremo i tempi, entreranno in gioco le economie di scala, e mi aspetto che i costi diminuiscano”, ha spiegato.

Il base editing è una versione più recente del CRISPR che “inverte” una singola base (i mattoni genetici A, T, C, G) invece di tagliare l’intero DNA — rendendolo più preciso e sicuro. La terapia genica personalizzata è progettata per una mutazione specifica in un singolo paziente, ma le conoscenze acquisite possono aiutare molti altri.

I primi successi, come quello di KJ, potrebbero aprire la strada a trattamenti più rapidi, economici ed equi per migliaia di malattie ultra-rare.

KJ sarà ovviamente monitorato per anni per comprendere appieno gli effetti della sua terapia genica. Ma per ora, mangia, sorride e raggiunge traguardi che una volta sembravano impossibili.

E il suo percorso sta illuminando la strada anche per altre famiglie.