Una condizione rara e devastante, soprattutto per i genitori, che meritano un supporto adeguato per assistere i propri figli.
Vedere il proprio bambino crescere in salute e acquisendo tutte le tappe dello sviluppo è una delle principali attenzioni dei genitori. Soprattutto nei primi mesi di vita, quando le novità e i cambiamenti sono più frequenti. Nella sindrome di Rett i primi mesi di vita procedono regolarmente, salvo poi manifestarsi sintomi che vanno a rallentare e intaccare le tappe dello sviluppo assistendo, come spiegato dal Manuale MSD, a una regressione delle abilità, rallentamento della crescita, difficoltà di deambulazione e disabilità intellettiva.
L’Osservatorio Malattie Rare definisce la sindrome di Rett come una patologia neurologica rara dello sviluppo che nella forma congenita colpisce il sistema nervoso centrale. È causata nella grande maggioranza dei casi da mutazioni nel gene MECP2 (methyl CpG-binding protein 2), localizzato sul cromosoma X. La mutazione è quasi sempre de novo, cioè insorge spontaneamente e non viene ereditata dai genitori.
Il gene MECP2 codifica una proteina regolatrice essenziale per la maturazione neuronale e per la capacità delle connessioni nervose di modificarsi in risposta all’esperienza (plasticità sinaptica). Quando la proteina è assente o non funziona correttamente, lo sviluppo del sistema nervoso centrale procede in modo apparentemente normale nelle primissime settimane, poi rallenta e infine regredisce. Siccome il gene si trova sul cromosoma X e i maschi ne hanno solo una copia, una mutazione di MECP2 è quasi sempre letale in epoca fetale o neonatale per il sesso maschile. Le bambine, avendo due cromosomi X, sopravvivono grazie alla copia funzionante, ma manifestano la sindrome. Come riportato su Annals of Neurology, la condizione interessa circa 1 nata viva su 10.000.
Esistono 4 diversi stadi della sindrome di Rett:
Il primo stadio inizia tra i 6 e i 18 mesi. Lo sviluppo rallenta con la bambina che diventa meno reattiva agli stimoli, il contatto oculare si fa discontinuo, la crescita della circonferenza cranica comincia a decelerare. In questa fase la sindrome è spesso invisibile o confusa con un generico ritardo dello sviluppo.
Il secondo stadio compare tra 1 e 4 anni e dura da settimane a mesi. È la fase più drammatica della malattia perchè il linguaggio che la bambina aveva acquisito scompare, l’uso delle mani cambia radicalmente con i movimenti tipici della malattia (movimenti di torsione, lavaggio o battito delle mani), compaiono irregolarità respiratorie con episodi di apnea e iperventilazione, irritabilità, tratti autistici e anche episodi di epilessia.
Il terzo stadio inizia tra i 2 e i 10 anni e può durare anche decenni. In questa fase la regressione rallenta con il contatto emotivo con l’ambiente circostante che migliora e l’attenzione diventa più stabile. Le crisi epilettiche restano frequenti e l’aprassia, cioè la difficoltà a eseguire movimenti volontari anche in assenza di paralisi, rimane insieme ai deficit motori.
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Il quarto stadio inizia solitamente dopo i 10 anni. La debolezza muscolare si accentua, compare spasticità, e la scoliosi (la deviazione laterale della colonna vertebrale) progredisce fino a diventare una delle principali complicanze ortopediche. Alcune pazienti perdono la capacità di camminare. Lo sguardo diventa progressivamente lo strumento comunicativo principale.
Va detto che di per sé la sindrome di Rett non è una malattia neurologica in senso stretto, limitata cioè al solo cervello. Riguarda infatti contemporaneamente il sistema nervoso centrale, quello respiratorio, quello cardiovascolare e quello gastrointestinale.
L’epilessia è presente nel 60-80% delle pazienti e può manifestarsi con molti tipi di crisi. La disfunzione respiratoria comprende apnee durante la veglia, iperventilazione e respiro irregolare, che contribuiscono all’instabilità autonomica, ossia ai disturbi della regolazione automatica di frequenza cardiaca, pressione arteriosa e temperatura corporea. I problemi gastrointestinali includono stipsi, reflusso gastroesofageo e difficoltà di deglutizione, con rischio di malnutrizione e aspirazione del cibo nelle vie aeree. La microcefalia acquisita, cioè la riduzione progressiva della circonferenza cranica dopo un periodo di crescita normale, è un segnale indiretto del rallentamento della maturazione cerebrale.
La diagnosi della sindrome di Rett è innanzitutto clinica e richiede necessariamente che ci sia un periodo di regressione seguito da stabilizzazione o parziale recupero. Parallelamente devono essere presenti quattro criteri principali: perdita parziale o completa dell’uso intenzionale delle mani, perdita parziale o completa del linguaggio verbale acquisito, anomalie dell’andatura e stereotipie manuali.
La conferma arriva dal test genetico, che analizza il gene MECP2 con sequenziamento diretto. Se il risultato è negativo, si procede con l’analisi MLPA in quanto il test genetico identifica una mutazione nel 95-97% delle pazienti con forma classica, ma una negatività molecolare non esclude la diagnosi, che rimane clinica.
L’elettroencefalogramma (EEG) è indispensabile per caratterizzare le crisi epilettiche e distinguerle dagli episodi parossistici non epilettici, che sono frequenti nella sindrome di Rett. La risonanza magnetica cerebrale serve invece alla diagnosi differenziale, per escludere lesioni strutturali, esiti di encefaliti o malattie metaboliche che possono condizionare il quadro clinico.
Non esiste ancora una cura definitiva per la sindrome di Rett. Il trattamento è sintomatico e multidisciplinare, con l’obiettivo di ridurre l’intensità dei sintomi e preservare il più a lungo possibile le funzioni residue. La gestione dell’epilessia richiede spesso l’uso di più farmaci antiepilettici. Questo perché le crisi possono diventare farmacoresistenti, cioè difficili da controllare con un solo farmaco. La riabilitazione è continua e prevede la fisioterapia per la motricità, il controllo posturale e la prevenzione delle retrazioni muscolari, la logopedia per la comunicazione e la gestione della disfagia e la valutazione nutrizionale, con adattamento della consistenza degli alimenti e, nei casi più gravi, ricorso alla nutrizione attraverso sondino o gastrostomia.
Una delle caratteristiche più difficili e dolorose per le famiglie è la difficoltà di comunicare con le figlie affette dalla sindrome di Rett. Molte pazienti perdono il linguaggio verbale ma conservano intatte, o quasi, le capacità cognitive e la volontà di comunicare. Il problema di fondo non è cognitivo, ma motorio in quanto le bambine hanno un disturbo neuropsicologico che impedisce loro di eseguire i movimenti intenzionali che servono a parlare, indicare, gesticolare.
La Comunicazione Aumentativa Alternativa (CAA) nasce per rispondere a questa necessità. Nelle bambine con la sindrome di Rett, lo strumento più efficace è il controllo dello sguardo. In questo senso diversi studi scientifici, tra cui quello pubblicato su OBM Genetics, suggeriscono che questi strumenti possano supportare la comunicazione, migliorare l’autonomia e sbloccare potenzialità cognitive che rischierebbero altrimenti di rimanere invisibili.
Per migliorarne l’efficacia la Comunicazione Aumentativa Alternativa va avviata precocemente, adattata al livello motorio e visivo di ciascuna paziente, e integrata in tutti i contesti di vita (a casa, in riabilitazione, a scuola). L’inclusione scolastica funziona meglio quando il Piano Educativo Individualizzato (PEI) prevede strumenti di comunicazione aumentativa, supporti posturali adeguati e un coordinamento stretto tra insegnanti, terapisti e famiglia.
Sebbene esistano terapie e farmaci utili a ridurre (o tentare di farlo) la gravità dei sintomi e rallentare la progressione della malattia, la sindrome di Rett resta una delle condizioni che incide pesantemente sulla qualità della vita. Sia di chi ne è affetto che della famiglia. Per questo, parallelamente alla terapia vera e propria per il paziente, va prevista anche un’assistenza psicologica ai caregiver.
Il modello di riferimento è quello della Family Centred Care, in cui la famiglia non è solo destinataria delle cure ma protagonista attiva delle decisioni terapeutiche. Associazioni come AIRETT e ProRett offrono supporto psicologico, formazione per i genitori, gruppi di mutuo aiuto e progetti di sollievo, tra cui campi estivi dedicati che permettono alle famiglie di costruire reti sociali e momenti di serenità.
Uno dei problemi della gestione della sindrome di Rett è il passaggio all’età adulta delle bambine. In molti casi, infatti, i percorsi di cura pediatrica specialistica si concludono senza un’adeguata continuità verso i servizi per gli adulti, lasciando le famiglie da sole proprio quando le pazienti crescono e le loro esigenze si fanno più complesse. Un approccio multidisciplinare che accompagni la paziente anche in questa fase, con fisioterapia, idroterapia, musicoterapia e supporto alla comunicazione, è fondamentale per mantenere la qualità della vita.
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