Sintomi e cause della sindrome di Angelman, che può essere evidente fin dai primi mesi di vita: i primi passi prima di chiedere spiegazioni a medici e specialisti.
Quando si parla di condizioni neurogenetiche, come la sindrome di Angelman, ci sono sicuramente alcune verità da sottolineare. La prima: non è una malattia, ma si devono fare le terapie per tutta la vita. La seconda: ai genitori dei bimbi e bimbe con questa sindrome, viene detto che potrebbero non fare tante cose nella vita, eppure i traguardi che raggiungono permettono loro di vivere una vita come tutti gli altri (con un bel po’ di accortezze però). La terza: non è semplice giungere a una diagnosi, perché i sintomi sono, ad esempio, comuni ad alcune neurodivergenze, come l’autismo o la paralisi cerebrale.
Come detto, si tratta di una malattia neurogenetica rara: colpisce 500mila persone in tutto il mondo e comporta problemi di neurosviluppo già a 6-12 mesi di vita. Qui daremo alcune informazioni di massima, ma se avete dubbi è sempre meglio chiedere consiglio a uno o una neuropsichiatra infantile, perché in effetti i primi sintomi appaiono prestissimo.
La sindrome venne identificata per la prima volta, come riporta il sito della Angelman Sindrome Foundation, dal dottor Harry Angelman, un medico inglese del Warrington General Hospital, che aveva notato sintomi simili in tre bambini. Questi sintomi erano: grave ritardo cognitivo, andatura rigida e a scatti, mancanza di linguaggio, convulsioni, disturbi motori e un atteggiamento felice. Diede al fenomeno il nome di “bambini burattino”, dopo che, durante un viaggio in Italia, vide il celeberrimo dipinto Fanciullo con disegno di Giovanni Francesco Caroto.
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Il nome di sindrome di Angelman venne attribuito nel 1982, quando i medici Charles Williams e Jaime Frias dell’università di Gainesville in Florida pubblicarono un articolo sull’American Journal of Medical Genetics, scrivendo della loro scoperta: quella sindrome erano meno rara di quanto si immaginasse, tanto da riscontrarne i sintomi in altri sei bambini. I loro studi sarebbero poi proseguiti nel tempo, e anche da altri ricercatori: purtroppo non esiste una cura definitiva e radicale, ma gli scienziati e le scienziate in tutto il mondo si impegnano per trovarla.
La causa della sindrome di Angelman è la ridotta o assente funzionalità del gene UBE3A, che si trova sul cromosoma 15. Questo gene si eredita dal padre o dalla madre, ma quello ereditato dal padre è “silente”: è quello ereditato dalla madre che interferisce con il neurosviluppo. Questo è un dato scientifico, freddo, ma ci preme ricordare che in questi casi non è “colpa” di nessuno: le malattie e le condizioni genetiche esistono e sono sempre esistite. Ci sono in effetti dei test che possono essere effettuati prima della nascita (soprattutto per i figli successivi al primo con questa sindrome), ma a volte i test possono essere fallibili. A volte può essere importante che i genitori entrino in psicoterapia dopo una diagnosi di questo tipo, anche e soprattutto quando la diagnosi non viene comunicata nel modo delicato che ci si aspetta – ma tutti e tutte possiamo sbagliare.
I sintomi più comuni sono:
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La diagnosi comprende test genetici come test di metilazione, sequenziamento del Dna, Prova Fish 15, test di ibridazione genomica comparativa, analisi del marcatore del Dna. A volte può rendersi necessario effettuarli tutti: come accennato, giungere a una diagnosi potrebbe non essere semplice per via dei sintomi comuni ad altre condizioni.
Le terapie agiscono sul sintomo, in mancanza di una cura definitiva. Per esempio per le convulsioni, che si registrano tra i 18 mesi e i 3 anni di età, vengono prescritti farmaci contro l’epilessia: sono consigliate visite periodiche in neuropsichiatria, che magari comprendano esami come l’elettroencefalogramma. Per gli altri sintomi vengono consigliate terapie comportamentali come l’Aba, terapie di supporto per il sonno e per lo sviluppo, come logoterapia, fisioterapia, terapia occupazionale. Poiché chi soffre di sindrome di Angelman potrebbe ritrovarsi a combattere per la propria salute gastrointestinale o della vista – molto comuni sono strabismo e deficit visivo corticale – sono consigliate visite specialistiche periodiche ad hoc.
I sintomi migliorano con l’età e sono molto più gestibili grazie alle terapie, però, a causa dei problemi di mobilità, durante l’adolescenza possono svilupparsi scoliosi o obesità. Possono anche verificarsi complicazioni legate ad alcuni sintomi, e non sono rari gli incidenti legati ai problemi di deambulazione o di equilibrio. Tuttavia, nel complesso, nelle persone con sindrome di Angelman l’aspettativa di vita è assolutamente normale.
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