L’atassia di Friedreich è una rara malattia genetica che colpisce principalmente il sistema nervoso e può compromettere progressivamente equilibrio, coordinazione e movimento. Scopri sintomi, cause, diagnosi, trattamenti e decorso della malattia
Come anticipato, l’atassia di Friedreich è una rara malattia genetica ereditaria che colpisce principalmente il sistema nervoso e provoca una progressiva difficoltà nel coordinare i movimenti e mantenere l’equilibrio. Come spiegato da GeneReviews®, la malattia interessa in particolare le vie nervose che trasmettono le informazioni sensoriali e motorie e può coinvolgere anche altri organi, tra cui il cuore e il pancreas. I primi sintomi compaiono generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza, ma esistono anche forme con esordio in età adulta.
Tra i primi segnali possono comparire:
L’atassia di Friedreich può inoltre associarsi a cardiomiopatia ipertrofica e, in alcuni casi, a diabete o alterazioni della tolleranza al glucosio.
L’età di comparsa dei sintomi può variare significativamente da una persona all’altra. Nella forma tipica l’esordio avviene in media tra i 10 e i 15 anni, mentre esistono forme a esordio più precoce o tardivo. In generale, un esordio più precoce è associato a una maggiore gravità e a una progressione più rapida della malattia, anche se il decorso può essere diverso da persona a persona.
Il nome della malattia deriva dal medico tedesco Nikolaus Friedreich, che la descrisse per la prima volta nell’Ottocento.
L’atassia di Friedreich è causata da varianti patogene del gene FXN, che contiene le istruzioni per produrre la fratassina, una proteina importante per il corretto funzionamento dei mitocondri, che sono le strutture cellulari che producono energia. Nella maggior parte delle persone con la malattia, il difetto consiste nell’espansione anomala di una sequenza di DNA: questa alterazione riduce la produzione di fratassina e compromette progressivamente il funzionamento di alcune cellule nervose e muscolari.
La malattia si trasmette con modalità autosomica recessiva. Questo significa che, nella situazione più comune, una persona affetta eredita una copia alterata del gene FXN da ciascun genitore. I genitori sono generalmente portatori sani: possiedono una sola copia alterata del gene e, di norma, non presentano i sintomi della malattia. Quando entrambi i genitori sono portatori di una variante patogena di FXN, a ogni gravidanza esiste:
La diagnosi dell’atassia di Friedreich parte generalmente dalla valutazione dei sintomi e da una visita neurologica. La presenza di difficoltà progressive nell’equilibrio e nella coordinazione dei movimenti, alterazioni della sensibilità, debolezza muscolare o altri segni caratteristici può portare il medico a sospettare la malattia. Possono essere effettuati anche ulteriori accertamenti, come esami strumentali e valutazioni cardiologiche, per approfondire il quadro clinico ed escludere altre possibili cause dei sintomi.
La conferma della diagnosi avviene invece attraverso un test genetico, che ricerca alterazioni patogene del gene FXN.
È importante sottolineare che l’assenza di una storia familiare di atassia di Friedreich non esclude la possibilità della malattia. Trattandosi di una condizione autosomica recessiva, infatti, i genitori di una persona affetta sono generalmente portatori sani e possono non sapere di esserlo. Quando viene confermata la diagnosi, può essere quindi indicato un percorso di consulenza genetica per comprendere le implicazioni della malattia per la famiglia e valutare, quando appropriato, eventuali test sui familiari.
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Attualmente non esiste una cura definitiva per l’atassia di Friedreich, ma sono disponibili trattamenti che possono rallentare la progressione della malattia e interventi mirati a gestirne i sintomi e le complicanze.
Come riporta GeneReviews® di NCBI, dal 2023 è disponibile anche l’omaveloxolone, un farmaco che agisce sulla via Nrf2, coinvolta nella risposta cellulare allo stress ossidativo. In Europa è autorizzato per il trattamento dell’atassia di Friedreich negli adolescenti e negli adulti dai 16 anni in su. L’Agenzia europea per i medicinali (EMA) precisa che il farmaco ha mostrato di ridurre la compromissione fisica associata alla malattia negli studi clinici.
La gestione dell’atassia di Friedreich è comunque multidisciplinare e viene adattata alle esigenze della singola persona. La fisioterapia può aiutare a mantenere la mobilità e la funzionalità, mentre la terapia occupazionale può favorire l’autonomia nelle attività quotidiane. Possono inoltre essere necessari ausili per la mobilità, come tutori, deambulatori o sedie a rotelle, e interventi di logopedia in presenza di difficoltà nel parlare o nella deglutizione. In caso di scoliosi o deformità del piede, può essere valutato anche un trattamento ortopedico o, quando indicato, un intervento chirurgico.
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L’atassia di Friedreich è una malattia progressiva, ma la velocità con cui evolve può variare significativamente da una persona all’altra. I primi sintomi, come anticipato, compaiono generalmente tra i 10 e i 15 anni e riguardano spesso l’equilibrio e la coordinazione durante la deambulazione. Con il tempo possono comparire difficoltà nel coordinare i movimenti delle mani, nel parlare e nel deglutire, oltre a debolezza muscolare e altri disturbi neurologici.
L’età di esordio è uno dei fattori associati alla velocità di progressione: in generale, le forme a esordio più precoce tendono a evolvere più rapidamente. GeneReviews® di NCBI riporta che, mediamente, trascorrono circa 10 anni dalla comparsa delle prime manifestazioni alla necessità di utilizzare una sedia a rotelle, ma questo intervallo può essere molto diverso da persona a persona.
L’aspettativa di vita può essere ridotta rispetto alla popolazione generale, soprattutto a causa delle complicanze cardiache, tra cui la cardiomiopatia associata alla malattia. Tuttavia, non è possibile stabilire a priori quanto vivrà una persona con atassia di Friedreich: il decorso è variabile e la sopravvivenza è migliorata nel tempo grazie anche alla possibilità di diagnosticare e trattare le complicanze. Sono documentati anche casi di persone che raggiungono i 60 o 70 anni.
Per questo motivo, la prognosi deve essere valutata individualmente, tenendo conto dell’età di esordio, dell’evoluzione dei sintomi e della presenza di eventuali complicanze, in particolare a livello cardiaco e metabolico.
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