Un chip genetico migliora l'efficienza dell'amniocentesi

L’azienda Genetadi Biotech ha presentato, durante il XXVI Congresso Nazionale di Genetica Umana tenutosi a Murcia in Spagna, un microchip genetico di ibridazione genomica (tecnologia microarray) di sua produzione chiamato Amniochip, una tecnica innovativa dalla risoluzione diagnostica 100 volte superiore rispetto alle tecniche standard di citogenetica, in grado di rilevare circa 150 patologie genetiche e malformazioni o forme di ritardo mentale non rilevabili con un cariotipo convenzionale.

Dal punto di vista clinico l’analisi non cambia; la donna si sottopone a una normalissima amniocentesi e circa 8 – 10 millilitri di liquido amniotico viene inviato al laboratorio tramite corriere, proprio come nella norma test genetici.

“I risultati” – spiega Silvia Avila, co-direttore dell’azienda – “sono disponibili in 48 ore contro le tre settimane di un’amniocentesi, in quanto non è necessaria la fase di coltura cellulare“.

Il sistema si basa su un chip genetico che analizza contemporaneamente tantissime sequenze di Dna alla ricerca di mutazioni o alterazioni genetiche e cromosomiche. Il chip studia il Dna in dettaglio confrontando quello fetale con quello di controllo sano. Amniochip controlla regioni del genoma coinvolte in oltre 150 sindromi già note.