Giornata delle malattie rare: 'Serve più equità' - GravidanzaOnLine

Bambini con malattie rare, una giornata per chiedere più "equità"

Il 29 febbraio si celebra la Giornata delle malattie rare: il tema quest'anno è l'equità di accesso alle pari opportunità, per valorizzare il potenziale di chi ha una malattia rara.

29 febbraio: una data rara, scelta non a caso per celebrare la Giornata delle malattie rare. E un’occasione per ricordare tutti coloro che convivono con una patologia rara, diffusa, cioè, tra lo 0,05% del totale della popolazione, un caso su 2.000.

In Italia 780mila persone hanno una malattia rara diagnosticata, ma, come sottolinea la Società italiana di neonatologia, “si stima che in realtà possano arrivare a oltre un milione e 200mila”. Una discrepanza che evidenzia la difficoltà nel riconoscere la patologia: attualmente esistono dalle 7 alle 8mila malattie rare conosciute e diagnosticate, un numero che cresce con i progressi della scienza e della ricerca.

Nel 70% dei casi la malattia si manifesta entro i 14 anni di vita: si tratta soprattutto di malattie genetiche, come malformazioni congenite, malattie endocrine, del metabolismo e del sistema immunitario, oppure della nutrizione. Ci sono poi anche malattie infettive o autoimmuni e carcinomi rari. In molti casi, ricorda ancora la SIN, le malattie rare

Sono gravi, spesso croniche, talvolta progressive e non sempre facilmente diagnosticabili. Circa il 30% dei malati rari non ha infatti una diagnosi e rischia di convivere con una malattia che resterà senza nome e della quale non si comprende l’origine dei sintomi. E senza questo importante passaggio, è difficile (se non impossibile) pensare a una terapia adeguata.

Per poter dare risposte puntuali ai pazienti il primo passo è poter diagnosticare e quindi avviare una terapia il prima possibile, ma rimangono delle lacune, spiega il presidente della SIN Fabio Mosca, soprattutto

Nella differenza nei livelli di assistenza tra Nord e Sud e tra le diverse malattie rare sin dalla nascita. Occorre mettere in atto misure diagnostiche e terapeutiche in linea con i più recenti progressi scientifici, con lo Screening Metabolico Esteso a tutti i nati del nostro Paese, per rendere la vita e la salute di tutti i bambini affetti da malattia rara sempre più vicine a quelle dei loro coetanei e dare alle loro famiglie livelli di sicurezza sociale sempre maggiori.

Ecco perché la Federazione delle associazioni di pazienti affetti da malattie rare, UNIAMO F.I.M.R. Onlus, propone per la 13^ edizione della Giornata dedicata alle malattie rare il tema dell’equità di accesso alle opportunità per valorizzare il potenziale delle persone con una malattia rara”.

Come fare? Innanzitutto, spiega Mosca, garantendo assistenza domiciliare, accesso ai farmaci e riabilitazione ai pazienti, sostenendo chi è più debole e attivando misure personalizzate per i pazienti e le loro famiglie.

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