Difetti congeniti, l'allarme dei neonatologi: "Ancora poca prevenzione"

Secondo le stime ogni anno in Italia nascono circa 25mila bambini con una malformazione congenita. “Un numero enorme”, avverte la Società italiana di neonatologia (SIN), che sottolinea quindi come non si faccia “ancora abbastanza in termini di prevenzione preconcezionale e di assistenza post natale”.

Non solo: “I difetti congeniti attualmente sono responsabili di circa il 25% della natimortalità e del 45% della mortalità perinatale e rappresentano nel mondo occidentale la più importante causa di morte nel primo anno di vita”, aggiungono i neonatologi.

Provare a prevenire alcuni dei principali difetti congeniti, però, si può: per questo il 3 marzo si celebra la quinta Giornata mondiale dei difetti congeniti, il World birth defect day. L’intento è di ricordare l’importanza della prevenzione prima del concepimento e durante la gravidanza: in particolare è fondamentale assumere un’adeguata quantità di acido folico, che può prevenire fino al 40% del rischio che il feto sviluppi un’anomalia nota come spina bifida, dovuta alla mancata chiusura del tubo neurale.

Nonostante l’acido folico sia raccomandato non solo nei primi mesi della gravidanza ma anche prima del concepimento, ancora oggi molte coppie ne sottovalutano l’importanza: “Manca una politica organica di prevenzione che inizi ben prima della gravidanza, appena la coppia comincia a pensare di avere un bambino”, spiega il presidente Fabio Mosca in una nota. “Il risultato è che sono ancora poche le coppie che si rivolgono ai servizi sanitari per prevenire il problema dei difetti congeniti. Un solo dato, ma molto indicativo, e ‘italiano’: la possibilità di iniziare una gravidanza con un livello ottimale di folatemia per ridurre il rischio dei difetti del tubo neurale (e non solo!) dovrebbe essere offerta al 100% delle future madri attraverso una prolungata assunzione di acido folico (0.4 mg/die) prima del concepimento, ma tale possibilità è concretamente offerta solo nel 20-25% di loro“.

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Il presidente Mosca sottolinea:

La prevenzione preconcezionale, che certo non si limita alla prescrizione di acido folico, ma comprende la rimozione di tutti i fattori di rischio fino ad oggi noti è la sfida principale da affrontare nei prossimi anni, perché è in grado di diminuire non solo i difetti congeniti, ma anche alcune malattie dell’infanzia e dell’età adulta che hanno origine prenatale.

Tra le abitudini più importanti per garantire un corretto sviluppo del feto e quindi la salute del bambino la Sin ricorda:

Nel periodo preconcezionale il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale: durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino. È quindi essenziale, nel momento in cui una coppia decida di avere un bambino, che la futura mamma si rivolga al proprio medico di fiducia per una visita generale, una valutazione approfondita delle sue condizioni di salute, abitudini di vita e sulla sua storia medica, (lo stato di immunità nei confronti di alcune malattie infettive come rosolia, varicella, epatite B, toxoplasmosi, citomegalovirus, eventuali terapie in atto, gravidanze precedenti, presenza di malattie genetiche fra i familiari), in maniera da attuare tutte quelle precauzioni che aumentano la possibilità di avere un bimbo sano.

In totale nel mondo nascono circa 8 milioni di bambini con gravi difetti congeniti, e 3 milioni non superano il quinto compleanno: “Considerando tutti i casi, si può stimare la frequenza dei difetti congeniti intorno al 5%: un bambino ogni 20 nati presenta una malformazione“.

Tra i difetti più frequenti si trovano anomalie che colpiscono i singoli organi, dando origine a malformazioni o disfunzionalità: è il caso delle cardiopatie, dell’ipospadia, della sindrome di Down, della labio-palatoschisi e dei difetti del tubo neurale.

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Lo scopo della Giornata è soprattutto quello di aumentare la consapevolezza del problema, migliorando anche l’assistenza per i pazienti:

Il diritto alla salute, inteso nel senso più ampio del termine, va soddisfatto per tutti i bambini e gli adulti che presentino un difetto congenito. Le opportunità educative, sociali e lavorative vanno perseguite con maggiore determinazione per migliorare la qualità della loro vita e far sì che possano sentirsi realizzati nelle proprie abilità personali.