Anonimo

chiede:

Alla 13+1 gg ho eseguito eco + esami per la translucenza nucale. La dott.ssa che mi ha fatto esami mi ha detto che sta tutto benissimo.
Il mio ginecologo, nel vedere questo valore: trisomia 21 rischio base 1:423, rischio corretto 1:955, mi ha consigliato, lasciandomi di sasso, di fare esame a pagamento del sangue per meglio capire… Lei cosa ne pensa?

 

In effetti il tipo di indagini prenatali cui sottoporsi è frutto di una scelta consapevole, più che del consiglio di una terza persona. Quindi quel rischio di 1:955 è la base sulla quale ragionare per decidere se accettarlo, sperando di essere 1 dei 954 col feto sano, invece di essere quell’unico su 955 con il problema.
Dal momento che in genere il cut-off per suggerire o meno una diagnosi invasiva è 1:250, il suo rischio è basso. Però anche con un rischio più basso come il suo di 1:955, ma anche se fosse 1:10000, non vi può mai essere la sicurezza che il suo feto non sia affetto.
I test non invasivi sul sangue materno, come quello che le hanno suggerito, i cosiddetti NIPT, hanno un’elevata sensibilità, con il vantaggio di non essere invasivi, ma l’inconveniente dell’alto costo. Elevata sensibilità non significa la sicurezza di una diagnosi, ma solo uno step superiore rispetto al semplice screening del I trimestre.
Quindi in conclusione, si tratta di operare una scelta: per lei il rischio 1:955 è sufficientemente basso per sperare che il feto sia uno dei 954 sani? Se sì non faccia null’altro. Se questo rischio non le sembra soggettivamente sufficientemente basso, al quel punto può optare per un test su sangue materno o anche per un’indagine diagnostica invasiva, unica quest’ultima a darle la sicurezza di una diagnosi, al prezzo di correre il rischio di 1:200 di perdere la gravidanza. Poi bisogna vedere anche quale è stato il suo colloquio con il suo ginecologo. Se come credo lei ha chiesto “ma posso star sicura che…….” è ovvio che la risposta per esser “sicura” è di fare dell’altro e quindi c’è poco da rimanere di sasso.
Spero di averle chiarito il problema, più che dirle io cosa ne penso. Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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