Difetti del tubo neurale: cosa sono e quali sono i rischi - GravidanzaOnLine

Difetti del tubo neurale: quali sono e come si prevengono

I difetti del tubo neurale sono delle malformazioni causate da anomalie nello sviluppo del feto: i più comuni sono la spina bifida, l'encefalocele e l'anencefalia.

Le prime fasi dello sviluppo dell’embrione sono molto delicate e importanti. Purtroppo non sempre tutto va nel verso giusto e possono verificarsi alcune anomalie che possono compromettere il corretto sviluppo e in alcuni casi anche la sopravvivenza stessa del feto.

Tra queste si trovano i cosiddetti “difetti del tubo neurale“, cioè una parte fondamentale che percorre tutta la lunghezza dell’embrione e dà origine al sistema nervoso. Cervello, midollo e meningi si sviluppano proprio a partire da qui.

Le anomalie nello sviluppo del tubo neurale possono provocare patologie e malformazioni, come ad esempio a spina bifida, anencefalia e encefalocele. Vediamo nel dettaglio di cosa si tratta e come è possibile prevenirle.

Difetti del tubo neurale: la spina bifida

Nel primo mese di vita all’interno dell’utero il tubo neurale che si sviluppa inizia a chiudersi: quando ciò non accade si può dare origine alla spina bifida, una malformazione dovuta proprio alla mancata chiusura del tubo neurale nelle primissime fasi della gravidanza. Colpisce 1 neonato su 1.000-2.500 e può avere conseguenze più o meno gravi.

Le cause che possono dare origine alla spina bifida sono alcune patologie materne (come obesità, iperglicemia, epilessia, celiachia e carenza di vitamine come l’acido folico, o eccesso di alcol e fumo) oppure anomalie cromosomiche. Anche i fattori ambientali (acqua e cibo contaminati, onde elettromagnetiche, pesticidi e sostanze nocive) rivestono un ruolo nell’eventuale comparsa della spina bifida.

Le conseguenze della spina bifida dipendono dalla gravità della lesione: dal piede torto a problemi di mobilità degli arti inferiori, fino alla paralisi. Spesso alla spina bifida si associa un altro disturbo, l’idrocefalo, che consiste in un eccessivo accumulo di liquidi nel cervello.

La cura per la spina bifida è di tipo chirurgico: quando possibile i neonati vengono solitamente operati nei primi giorni di vita per correggere la malformazione, ma il successo dell’intervento è strettamente legato al danno subito dal midollo spinale.

Difetti del tubo neurale: l’idrocefalo

Come anticipato l’idrocefalo consiste in un eccesso di liquidi all’interno del cervello. I bambini che ne soffrono possono presentare difficoltà di apprendimento e disturbi psicologici. L’idrocefalo può dipendere dalla spina bifida o da altre patologie, da trauma cranico o in alcuni casi essere conseguenza dell’infezione da toxoplasmosi durante la gravidanza.

L’idrocefalo si può trattare con una tecnica chirurgica chiamata “shunting”, che impedisce l’accumulo di fluidi nel cervello. Importanti sono anche il sostegno psicologico e psicoterapeutico è spesso importante nei bambini affetti e li aiuta a superare i problemi psicologici e di apprendimento legati alla malattia. Grazie allo sviluppo delle cure, oggi l’aspettativa di vita dei bambini nati con spina bifida è notevolmente aumentata, e la maggior parte di essi arriva ben oltre l’età adulta.

Difetti del tubo neurale: l’anencefalia

Una delle patologie più gravi legate ad anomalie nello sviluppo del tubo neurale è l’anencefalia, una malformazione estremamente grave che consiste in uno sviluppo assente o incompleto dell’encefalo e delle ossa craniche.

L’anencefalia è incompatibile con la vita e il trattamento è esclusivamente di tipo palliativo, poiché i bambini che nascono con questa patologia raramente sopravvivono. Una malformazione simile è l’encefalocele, che consiste nella mancata “saldatura” delle ossa del cranio del feto. L’encefalocele si può risolvere chirurgicamente: anche in questo caso l’esito dipende dalla gravità della malformazione.

L’importanza dell’acido folico nella prevenzione

I difetti del tubo neurale possono essere individuati tramite ecografie e analisi specifiche che si effettuano durante la gravidanza. Il dosaggio dell’alfafetoproteina è utile per riconoscere gli eventuali difetti del tubo neurale, ma trattandosi di un test di screening è necessario effettuare, in caso di esito positivo, anche esami più approfonditi.

Per ridurre il rischio di malformazioni a carico del sistema nervoso centrale è comprovata l’importanza dell’acido folico: l’ideale sarebbe iniziale ad assumerlo già prima del concepimento e continuare per i primi mesi di gravidanza. L’acido folico può infatti ridurre il rischio di spina bifida e altre malformazioni dal 50 al 70%.

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