Operazioni in utero: quando un feto viene operato dentro la pancia

Da qualche anno la ricerca medica e scientifica è arrivata al punto di essere in grado di curare delle malattie individuate sul feto. Prima di nascere, quindi, è possibile intervenire per risolvere condizioni che, se altrimenti lasciate evolvere fino al parto. rischiano di causare danni difficilmente reversibili. È una possibilità riservata solo ad alcune anomalie congenite che deve tenere conto del rapporto tra rischi e benefici, ma che offre una possibilità altrimenti inesistente.

Quali patologie si possono trattare con un intervento in utero

Sono quattro le condizioni che è possibile trattare in utero sui cui ci sono maggiori evidenze scientifiche:

• mielomeningocele
• sindrome da trasfusione feto-fetale
• ernia diaframmatica congenita grave
• ostruzione grave delle basse vie urinarie

Le indicazioni con l’evidenza scientifica più solida sono quattro. La prima è il mielomeningocele aperto, la forma più grave di spina bifida, in cui un tratto della colonna vertebrale non si è chiuso correttamente e il midollo spinale resta esposto al liquido amniotico. La seconda è la sindrome da trasfusione feto-fetale, una complicanza delle gravidanze gemellari monocoriali (quando i due gemelli condividono la stessa placenta) in cui anomale connessioni vascolari nella placenta fanno sì che un gemello riceva troppo sangue e l’altro troppo poco. La terza è l’ernia diaframmatica congenita grave, una malformazione in cui organi addominali risalgono nel torace attraverso un difetto del diaframma e comprimono i polmoni in sviluppo. La quarta, più controversa e con benefici meno certi, è l’ostruzione grave delle basse vie urinarie, spesso dovuta a valvole uretrali posteriori che impediscono il normale deflusso dell’urina.

I tassi di successo

Per il mielomeningocele il riferimento resta lo studio pubblicato sul New England Journal of Medicine che ha confrontato la riparazione prenatale con quella eseguita dopo la nascita. A 12 mesi di vita, il 40% dei bambini operati in utero aveva avuto bisogno di una derivazione (shunt) per l’idrocefalo, contro l’82% di quelli operati dopo la nascita. A 30 mesi, il 42% dei bambini del gruppo prenatale camminava in modo autonomo senza tutori, contro il 21% del gruppo postnatale.

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Uno altro studio, pubblicato su JAMA Pediatrics, ha confermato il vantaggio nel corso del tempo, con il 51,3% dei bambini operati in utero capaci di camminare autonomamente contro il 23,1% del gruppo sul quale si è intervenuti dopo la nascita. Va comunque ricordato che anche dopo la chirurgia prenatale una parte dei bambini continua ad avere bisogno di shunt, cateterismo vescicale o assistenza ortopedica, e l’esito dipende molto dal livello della lesione.

Per la sindrome da trasfusione feto-fetale, il trattamento laser per via fetoscopica è oggi lo standard di cura per gli stadi da II a IV. Gli studi più recenti, come quello pubblicato dall’American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM, hanno riportano una sopravvivenza di almeno un gemello nell’89% dei casi e di entrambi i gemelli nel 65%. In questi casi i risultati peggiorano quando la diagnosi arriva tardi o lo stadio della malattia è avanzato.

Per l’ernia diaframmatica congenita grave isolata, uno studio ha confrontato l’occlusione tracheale fetoscopica temporanea con la sola sorveglianza in attesa della nascita. La sopravvivenza alla dimissione è stata del 36% nel gruppo trattato contro il 14% nel gruppo di controllo. L’evidente beneficio, però, è legato anche a un aumento del rischio di rottura precoce delle membrane e di parto pretermine. Per le forme moderate lo stesso studio non ha invece dimostrato un vantaggio altrettanto chiaro, ed è per questo che l’intervento resta riservato ai casi con prognosi polmonare più severa.

Per le ostruzioni gravi delle basse vie urinarie il quadro è meno definito. Il drenaggio prenatale della vescica può migliorare la quantità di liquido amniotico e favorire lo sviluppo polmonare, ma quando il danno renale è già avanzato al momento della diagnosi non sempre riesce a modificarne l’evoluzione. Dopo la nascita restano quasi sempre necessari un intervento per rimuovere l’ostruzione, il monitoraggio nefrologico e, in alcuni casi, il cateterismo vescicale intermittente.

Come avvengono le operazioni in utero

Esistono due approcci principali: la chirurgia a utero aperto e la fetoscopia. Sono tipologie di interventi molto diversi tra loro sia per invasività sia per il tipo di rischio che comportano.

Nella chirurgia a utero aperto la donna viene sottoposta ad anestesia generale, si esegue una laparotomia (l’apertura chirurgica della parete addominale) per raggiungere l’utero, che viene poi inciso direttamente sopra la lesione fetale. Il feto resta collegato alla placenta per tutta la durata dell’intervento, non viene mai estratto. Il chirurgo ripara il difetto, si ricostituisce il liquido amniotico e si richiudono utero e addome, dopodiché la gravidanza prosegue sotto stretto monitoraggio. È la tecnica con l’evidenza più solida per il mielomeningocele, ma comporta una cicatrice uterina che rende necessario il taglio cesareo per quella gravidanza e, quasi sempre, anche per le successive.

La fetoscopia è invece un approccio mininvasivo. Attraverso uno o più piccoli accessi nella parete addominale e uterina, guidati dall’ecografia, l’équipe introduce una sottile telecamera (il fetoscopio) e strumenti dedicati per eseguire la coagulazione laser, il posizionamento di un piccolo tubicino di drenaggio o la riparazione del difetto. È la tecnica di riferimento per la sindrome da trasfusione feto-fetale e per l’ernia diaframmatica. Il vantaggio principale è un’incisione uterina molto più piccola, il limite è la difficoltà tecnica di richiudere in modo davvero ermetico gli accessi, con un rischio maggiore di rottura precoce delle membrane amniotiche.

I rischi per la madre e per il feto

Nonostante i possibili benefici delle operazioni in utero, ci sono rischi di cui tenere conto non solo per il feto, ma anche per la donna. I rischi più comuni sono le contrazioni premature, la rottura anticipata delle membrane, l’infezione intrauterina, il sanguinamento e la necessità di farmaci per bloccare il travaglio. Uno studio pubblicato su Obstetrics & Gynaecology ha stimato che la possibilità di una complicanza materna qualunque si verifica nel 20,9% degli interventi a utero aperto contro il 6,2% delle procedure fetoscopiche, mentre le complicanze gravi riguardano rispettivamente il 4,5% e l’1,7% dei casi.

Per il feto, i rischi comuni a tutte le tecniche comprendono bradicardia o instabilità durante la procedura, sanguinamento, infezione, parto molto pretermine e, nei casi più gravi, la morte (aborto). La probabilità di ciascuno di questi eventi varia moltissimo in base alla patologia trattata, all’epoca gestazionale e all’esperienza del centro, ed è per questo che i numeri vanno sempre contestualizzati e valutati con attenzione.