Buongiorno,
mia moglie (36 anni) è incinta alla 15a settimana. Per decidere se affrontare l’amniocentesi (abbiamo conoscenti che hanno abortito a seguito dell’esame e altri che hanno avuto figlia con la sindrome di Down) ci siamo affidati all’ultrascreening dal quale sono risultati i seguenti dati:
settimane amenorrea 12+2
settimane US 13+2
b-Hcg 69,40
Papp-A 2,2
BPD1T 24,8 mm
CRL 74mm
Frequenza cardiaca 163 bpm
NT 1,8 mm
RISCHIO TRISOMIA 21
Età 1/292
COMPOSTO Età- TN-DUOTEST 1/5834
TRISOMIA 13
Età 1/8104
Combinato 1/162.076
TRISOMIA 18
Età 1/3.442
Combinato 1/68.850.
Precisando che la nostra decisione l’abbiamo già presa e che siamo consapevoli che la scelta è strettamente personale , vorremmo comunque una risposta ai seguenti quesiti:
1. Dato che sappiamo esattamente la data delle mestruazioni (ciclo regolarissimo) e quello del concepimento e che coincidono alla 12+2 (al momento dell’ultrascreening) perché datare la gravidanza secondo i parametri ecografici a 13+2? È corretto o può far “sballare” l’ultrascreening?
2. Rispetto ai valori che nella Vostra esperienza professionale avete visto, statisticamente come possono essere considerati? Mediamente un basso rischio per le varie trisomie in che range si collocano?
3. Può una diversa datazione della gravidanza secondo US aver alterato il rischio?
Vi ringrazio anticipatamente per la risposta
Invito anche lei, se vuole, alla lettura di “diagnosi prenatale alla lente di ingrandimento“, pubblicato nella HP di GOL.
In ogni caso rispondo alle sue domande:
1: Avere mestruazioni regolari non significa ovulare al 14 giorno. Inoltre l’annidamento può avvenire con anticipo o ritardo rispetto a quanto atteso a parità di ovulazione. La stadiazione ecografica della gravidanza, se eseguita correttamente nelle prime settimane, è estremamente precisa ed è a questa che occorre fare riferimento. Personalmente non credo molto nel bitest combinato… ritengo fondamentale invece la misura della TN, la valutazione delle due ossa nasali, la valutazione del flusso nel dotto venoso oltre ad una valutazione anatomica precoce.
2: il test ha abbassato di molto il rischio ipotizzabile in base alla età, quindi, anche se 1.8 di TN rappresenta un valore normale, ma non fra i più bassi, direi che l’esito globale è soddisfacente.
3: I calcoli si basano anche sul CRL che rappresenta la reale dimensione del feto (dalla testa al sacro). È a questa misura che occorre fare riferimento.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento