Trisomia 21 - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buonasera dottore, ho 41 anni e il mio compagno 47, due settimane fa ho fatto la villocentesi e tre giorni fa sono stata chiamata dall’ospedale perché nell’esito risulta cariotipo maschile a 47 cromosomi con trisomia 21. Non mi è stato detto altro, quindi come già parlato in precedenza con il mio compagno la decisione sarebbe l’aborto… la mia domanda è: la dottoressa non mi ha detto di parlarne con il genetista secondo lei non ne varrebbe la pena? E poi non sarebbe il caso di fare altri accertamenti come l’amniocentesi per essere sicuri? Premetto che ho già due figlie avute con il mio precedente marito avute 19 e 16 anni fa e a dicembre ho avuto un aborto a 18 settimane che dall’esame della villocentesi era normale e quello istologico morte da soffocamento del cordone ombelicale… la ringrazio anticipatamente

Buongiorno sig.ra,
ritengo che se l’Ospedale le ha comunicato tale referto lo ritiene certo e definitivo. Solitamente la villocentesi, se eseguita da mani esperte, è risolutiva e non necessita di conferme con amniocentesi. Solo in casi particolari è necessario eseguire approfondimenti ulteriori. Per quanto riguarda la consulenza genetica, lei ha ragione. Ogni referto di questo tipo, soprattutto se patologico, deve essere accompagnato da una consulenza genetica.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista