Salve, sono una ragazza di quasi ventisei anni e mio padre è affetto da atassia di Friedreich. Mio padre ha una sorella con un figlio e nessuno dei due ha sviluppato la malattia. I miei nonni però sono consanguinei.
Io vorrei sapere che rischio corro con mio marito in caso di gravidanza. Da parte di mio marito non c’è nessuna storia di malattia genetica in famiglia. Grazie se vorrà rispondermi
Mia cara, essendo suo padre affetto da atassia di Friedreich, lei è con certezza portatrice sana. Il rischio per un eventuale figlio dipende esclusivamente dal fatto che suo marito sia o meno portatore della stessa condizione.
È quindi fondamentale eseguire su di lui un test genetico mirato: se negativo, il rischio di avere figli affetti è praticamente nullo; se positivo, esiste un rischio del 25% per ogni gravidanza.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento