Traslocazioni reciproche - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Gent.ssimo Dott. Barletta, sono una ragazza di 27 anni, con 2 aborti
alle spalle. Dopo avere effettuato il cariotipo è risultato: una
traslocazione reciproca tra il braccio corto di un cromosoma 2 e il
braccio corto di un cromosoma 18:
46XX ,t(2,18)(p23,p11,2). Mio marito invece è perfettamente normale.
Ciò che
vorrei gentilmente chiederle quale probabilità ho di avere un figlio
sano, bilanciato e sbilanciato?
Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora,
le traslocazioni reciproche originano dalla rottura di due cromosomi che scambiano reciprocamente i propri segmenti distali ai punti di rottura. Hanno una frequenza di 1:1.000 nella popolazione. A seguito di questo riarrangiamento si formano due cromosomi strutturalmente diversi rispetto a quelli presenti nel cariotipo normale. Gli eterozigote per la traslocazione hanno una elevata percentuale di produrre gameti sbilanciati.
La sua poliabortività è dipesa dalla traslocazione bilanciata di cui lei è portatrice. È possibile calcolare il rischio medio di generare un figlio sbilanciato.
Ha fatto il cariotipo sul materiale abortivo?
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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