Salve dottore, sono al settimo mese e tra le mille paure che mi si propongono in questo periodo c’è quello delle cromosomopatie. Al tempo ho fatto la translucenza nucale con controllo della plica nucale e osso nasale evidenziato e misura del femore ad un alto percentile. Poi prima del Natale ho fatto l’ecografia morfologica che non ha evidenziato anomalie. Il ginecologo ci ha detto che il bimbo cresce proporzionato ad un percentile sopra alla media, ma non eccessivamente grande, il cuore e gli organi si erano formati bene. Vorrei chiederle, nonostante tutto ciò, capita spesso che nasca un bimbo con sindrome di down o altre cromosomopatie? Non abbiamo fatto la villocentesi, nè Bitest, perché il nostro medico è un ottimo ecografista, so che non mi può dare nessuna certezza, ma solo probabilità, ma può dirmi la sua esperienza?
Gentile Signora,nella maggior parte dei casi le alterazioni cromosomiche sono associate a segni anatomici indiretti, mediante i quali possono essere sospettate. In casi più rari i segni indiretti possono essere assenti oppure non percepibili, in casi estremi neppure appena dopo la nascita. In ogni caso si tratta di evenienze relativamente rare. Non si preoccupi quindi inutilmente. Un saluto
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