Buongiorno, sono alla 12ª settimana e ho appena fatto il test combinato: translucenza nucale 2,3 mm, rischio calcolato intermedio.
Il ginecologo mi ha consigliato il DNA fetale. Quello che non capisco è: se il DNA risultasse negativo, posso davvero stare tranquilla oppure resta comunque un margine di rischio legato alla translucenza? Grazie.
Buongiorno signora, il valore limite per la translucenza nucale (cut-off) è 2.5 mm, quindi se anche i valori ematici del Bi-test rientrano nei limiti e non ha più di 35 anni può stare tranquilla, e la NIPT (DNA fetale) è più che sufficiente, pur essendo uno screening, per escludere al 98-99% le trisomie più importanti.
Va controllata la translucenza nucale sino alla 15ª – 16ª settimana ed eventualmente effettuata una ecocardiografia fetale nel corso della ecografia morfologica (19-21 settimane).
Se invece ha più di 35 anni e la translucenza non dovesse rientrare nei limiti per l’epoca gestazionale, il mio consiglio è di effettuare direttamente una amniocentesi per lo studio del cariotipo fetale tradizionale e del cariotipo molecolare (Array-CGH).
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento