Sono nella 22 settimana di gravidanza e ho fatto da qualche settimana
l’esame per la Fibrosi Cistica, nel risultato dell’esame mi scrivono che
nell’Identificazione di mutazioni del gene CFTR hanno trovato “presenza
eterozigote della mutazione 3849+10kbc –> t”, e nella Identificazione
varianti alleliche poli-T (gene CFTR-inoltre 8) correlate all’Assenza
Bilaterale Congenita dei Vasi Deferenti (CBAVD) il risultato è 7t/7t:
Varianti Alleliche non correlate a CBAVD.
Cosa vuol dire?
Sono portatrice sana di fibrosi cistica?
Deve fare l’esame anche mio marito?
Grazie
Egregia Margherita,
lei è portatrice sane della fibrosi cistica, e le consiglio di far fare
anche a suo marito l’esame del DNA. Se anche suo marito dovesse avere la
mutazione, c’è la probabilità del 25% che il bambino nasca malato.
Rimango a sua disposizione.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento