"Se lui ha una sindrome genetica e io no, il feto potrebbe comunque averla?" - GravidanzaOnLine

“Se lui ha una sindrome genetica e io no, il feto potrebbe comunque averla?”

Alessia

chiede:

Salve, il mio compagno è affetto da protoporfiria eritopoietiva, io ho fatto un test genetico e non ho il polimorfismo che dicono sia “imputato” per la trasmissione.
Vorrei sapere, in caso di una futura gravidanza, se c’è comunque la possibilità di avere un figlio malato oppure posso stare tranquilla?
Grazie mille.

Vi sono forme di questa malattia a trasmissione dominante, recessiva ed X-linked. I geni sono il FECH al cromosoma 18q21.2-q21.3 trasmessa come patologia autosomica dominante, ma è stata descritta anche un’eredità autosomica recessiva con due alleli FECH mutati.

In circa il 2% dei pazienti, la malattia sembra essere causata da mutazioni nel gene della aminolevulinico acido sintetasi 2 (ALAS2; Xp11.21); in questo caso viene definita protoporfiria dominante legata all’X. A quale di queste forme è affetto il suo compagno? Se è la forma dominante la può trasmettere ai suoi figli con un rischio del 50%. Se è recessiva non avete alcun rischio (figli portatori al 50%), se è X-Linked nemmeno (figlie portatrici sane al 50%).

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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