Sindrome di Prader-Willi | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno, siamo genitori di un bimbo affetto da Prader-Willi, geneticamente stiamo cercando una risposta alla diagnosi che gli hanno riscontrato. Sappiamo bene che non è semplice, in quanto trattasi di una malattia rara, perlomeno cerchiamo una risposta a quello che gli è accaduto e se possibile agire nei tempi giusti senza aspettarci altre sorprese. Prevenire è meglio che curare. Ci affidiamo a Voi in quanto abbiamo visto che siete molto chiari e professionali nelle Vostre risposte. Il risultato è: Assenza di delezione nel tratto15q11-13 indagato. Presenza di un pattern di metilazione anomalo al locus SNRPN. La conclusione è: Il risultato è compatibile con la diagnosi di Sindrome di Prader-Willi da isodisomia uniparentale. Si consiglia consulenza genetica.
Nell’attesa di una Vostra cordiale risposta, Vi ringraziamo anticipatamente e Vi porgiamo i Nostri più distinti saluti

Cari genitori,un piccolo numero di geni autosomici è soggetto ad espressione differenziata nella diversa localizzazione cellulare in rapporto all’origine materna o paterna: questo fenomeno epigenetico è noto come imprinting genomico. La Sindrome di Prader Willi e la Sindrome di Angelman sono patologie determinate da anomalie di questo meccanismo e, nello specifico, sono due distinti disordini causati da una perdita di funzioni di geni localizzati nella stessa regione, 15q11-q13, di origine paterna la prima e di origine materna la seconda. I meccanismi attraverso i quali può verificarsi la mancata espressione dei geni localizzati in questa regione sono: la disomia uniparentale (UPD), la delezione, le mutazioni puntiformi o le microdelezioni che interessano il centro dell’imprinting o i geni che lo controllano.
Nel caso di vostro figlio la sindrome di Prader Willi è stata causata da disomia uniparentale (UPD) materna, cioè il piccolo presenta due copie del cromosoma 15 provenienti dalla madre e non ha nessuna copia di origine paterna.
I meccanismi attraverso i quali si verifica la UPD sono principalmente tre:
– Completamento gametico: È dovuta a due eventi anomali che si verificano entrambi in meiosi. Si uniscono un gamete disomico (due copie di cromosoma 15) con uno nullisomico (nessuna copia di cr.15). Se la disomia si verifica nella meiosi I si avrà eterodisomia completa (holo-heterodisomy) o parziale isodisomia (mero-isodisomy) in seguito alla segregazione e al crossing over. Se l’errore si è verificato nella meiosi II si avrà isodisomia.
– Correzione di una trisomia: In seguito a non disgiunzione meiotica, si possono unire due gameti di cui uno disomico (due copie di cromosoma 15) e l’altro normale (una copia del cr.15). Lo zigote trisomico viene “corretto” con la perdita di un cromosoma nelle successive mitosi.
– Duplicazione di una monosomia: È dovuta a due mutazioni meiotiche più una mitotica. Si ha l’unione di un gamete nullisomico (nessuna copia di cr.15) con uno normale (una copia del cr.15) a cui segue la duplicazione della copia uniparentale nelle mitosi successive con isodisomia.
Il piccolo andrà seguito con un follow up specifico per la patologia soprattutto dal punto di vista endocrinologico. Per qualsiasi consiglio dal punto di vista clinico non esiti a contattarmi.
Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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