A mio marito da poco è stata diagnosticata una F A P o sindrome di
Gardner io mi trovo all’ ottavo mese di gravidanza e ho eseguito un’amniocentesi al quinto mese che non destava alcuna preoccupazione per
il
bambino. Ora però trovandomi di fronte a questa nuova situazione vorrei
sapere con quale percentuale mio figlio potrebbe contrarre la stessa
malattia o altre patologie come ad esempio nel primo quinquennio di vita
un
tumore del fegato e delle vie biliari e, se è possibile effettuare sin
da
adesso qualche esame che possa identificare un’alterazione del gene A
P
C
nel mio bambino. La ringrazio e aspetto sua risposta. Distinti saluti
Egregia Signora Stefania,
la poliposi adenomatosa familiare è una malattia ereditaria, responsabile
dell’1% dei cancri colorettali. Si trasmette in maniera autosomica dominante,
anche se nel 10% dei casi circa è dovuta ad una nuova mutazione. Dal punto
di vista clinico questa poliposi può presentare tre gruppi di manifestazioni
cliniche: – polipi adenomatosi multipli (da diverse centinaia a diverse
migliaia) nel colon e nel retto, che si sviluppano attorno alla pubertà,
raramente più tardi; – segni oculari dovuti a ipertrofia dello strato pigmentato
della retina, che si manifestano come macchie, visibili all’esame del fondo
dell’occhio; – manifestazioni extracoliche, che consistono soprattutto in
proliferazioni, talvolta maligne, in tessuti diversi. I più importanti,
per la loro gravità e l’elevata frequenza, sono gli adenocarcinomi duodenali
e i tumori desmoidi, perlopiù a localizzazione intra-addominale. La prognosi
è fortemente influenzata dal rischio di degenerazioni dei polipi colici.
Una colonscopia annuale è perciò consigliata ai bambini nati da un genitore
affetto, a partire dagli 11 anni, fino a circa 40 anni, età in cui l’espressività
di questa patologia raggiunge un livello vicino a 1. Quando i polipi diventano
troppo numerosi, una colectomia permette di eliminare il principale rischio
di tumore. Il trattamento, essenzialmente chirurgico, ha lo scopo di prevenire
le complicazioni maligne della malattia. Non è disponibile alcun trattamento
farmacologico curativo. Il gene-malattia (APC) è stato localizzato in 5q21
e codifica per la proteina APC, che si trova sotto la membrana cellulare
che si fissa alla subunità beta della tubulina al momento dell’assemblaggio
dei microtubuli. Questa proteina svolge anche un ruolo importante nella
stabilità delle giunzioni intracellulari, intervenendo attraverso le sue
variazioni di concentrazione intracellulare, nella stabilità del complesso
E-caderina/beta-catenina.
La diagnosi molecolare è in grado oggi di determinare lo stato di portatore
dell’anomalia genetica consentendo di identificare precocemente gli individui
a rischio. L’approccio prevede l’analisi del DNA costitutivo per la ricerca
delle mutazioni del gene APC.
Come vede è possibile sapere in anticipo se il paziente è portatore di mutazioni
genetiche con un semplice prelievo di sangue. Mi faccia sapere.
Cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento