Screening prenatale e sindrome di Down: gli esami - GravidanzaOnLine

"Che test prenatale fare per verificare la presenza della sindrome di Down?"

Anonimo

chiede:

Buonasera, ho 25 anni ed attualmente sono alla 18esima settimana di gravidanza. Ho effettuato lo scorso marzo la translucenza nucale (con valore 2,25 mm) e il primo prelievo del test integrato. Settimana scorsa ho effettuato il secondo prelievo, e qualche giorno dopo averlo effettuato sono stata contattata dall’ospedale poiché i miei valori sono risultati al limite del risultato “negativo”, e sono stata così invitata a ripetere il prelievo venoso per effettuare un ricalcolo. Il valore alterato è quello della sindrome di Down che, nel mio caso, risulta essere 1:440, contro la media di 1:1300 delle donne della mia età. La dottoressa dell’ospedale mi ha detto che difficilmente il valore subirà cambiamenti, ma che nel mio caso – pur essendo risultato peggiorativo in base alla mia età – l’amniocentesi non può essere autorizzata poiché non è comunque un risultato negativo. Mi è stato detto inoltre che se il rischio aumenterà verrò contattata nei prossimi giorni. La mia ginecologa non si è esposta, e mi ha detto che rimanderemo tutto a quando avremo i nuovi risultati. Non so come muovermi e cosa pensare. Cosa mi consiglia di fare? Grazie mille

Buongiorno, purtroppo per il momento bisogna aspettare il nuovo risultato del test integrato. Potrebbero a quel punto parlarle, se già non lo hanno fatto, anche del test del DNA fetale: un ulteriore esame di screening (ma al di fuori del Sistema Sanitario Regionale in quasi tutte le regioni) che permetterebbe di ricercare tracce del DNA del suo bambino attraverso un prelievo materno.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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