Anonimo

chiede:

Buongiorno, il mio compagno ed io (32 e 38 anni) stiamo valutando l’idea di avere un bambino. Nella mia famiglia ho un caso di sclerosi tuberosa, ne è affetto mio zio (fratello di mia madre), quindi mi stavo chiedendo come poter procedere in questo percorso e quanto potrebbe essere alta la percentuale di trasmissibilità. Lui è l’unico caso in famiglia e mia mamma non ha avuto alcun problema con le sue due gravidanze. Mi hanno consigliato di fare la mappatura genetica e tutti gli accertamenti del caso, anche perchè io ho il gruppo sanguigno AB negativo (la sola in famiglia) e fino a pochi anni fa mi dicevano, che era un tipo di sangue che comportava tutta una serie di problematiche nel caso di una gravidanza. Il mio compagno ha il gruppo O positivo e nella sua famiglia non sono presenti malattie genetiche di alcun tipo, l’unica cosa un po’ fuori dal comune è suo fratello, che è cardiopatico. Spero di essere stata chiara nella spiegazione e grazie tante per l’aiuto.

Redazione

Redazione

risponde:

Egr. Sig.ra, vado per ordine:
la sclerosi tuberosa è una malattia ereditaria autosomica dominante con un’incidenza di 1/10.000 nati. La patologia mappa sui cromosomi 9q34 (TSC1) e 16p13 (TSC2). Oltre la metà dei casi è sporadica, cioè è determinata da mutazioni spontanee non trasmesse dalla coppia. Per questa regione la consulenza genetica è difficile data la grande variabilità fenotipica. In linea di massima il rischio per la Sclerosi Tuberosa per voi è trascurabile, essendo suo zio l’unico affetto ed essendo patologia dominante, quindi nè sua madre ne è affetta, nè tantomeno lei. Per quanto riguarda, quindi, la Sclerosi Tuberosa a mio avviso può stare tranquilla. Le consiglio comunque, in caso di gravidanza, i controlli ultrasonografici di routine (ecografia). Per quanto riguarda il discoro sui gruppi sanguigni, lei è Rh negativo, essendo il suo compagno Rh positivo il feto potrebbe essere a sua volta Rh positivo nel 50% dei casi e, quindi, crearsi un’incompatibilità Rh tra madre e feto in una successiva gravidanza (il ginecologo saprà gestire tale emergenza). Esiste anche un incompatibilità per i gruppi AB0, più lieve. Se una madre è A, B, oppure AB nessuna incompatibilità può verificarsi; se la madre è di gruppo 0 ed il padre di gruppo A, B, oppure AB il bambino alla nascita potrebbe manifestare il cosiddetto “Ittero da incompatibilità AB0”, una condizione assolutamente non grave e senza conseguenze, la cui diagnosi viene però facilitata dalla conoscenza dei gruppi sanguigni di madre e padre. Ma non è il suo caso. Spero di essere stato chiaro.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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