Risulto essere 'portatore sano' di una doppia anomalia cromosomica! | GravidanzaOnLine

Alessandro

chiede:

Egregi Dottori,
abbiamo effettuato alla 18° settimana l’amniocentesi che ha dato come risultato questo cariotipo più UNICO che raro: 45,XY,der(13;14)(q10;q10),der(1,16)(p10,p10) quindi con una traslocazione Robertsoniana 13/14 ed una traslocazione reciproca apparentemente bilanciata tra i cromosomi 1 e 16.
Molto preoccupati, io e mia moglie abbiamo eseguito a nostra volta l’esame citogenetico che è risultato normale per quello che riguarda mia moglie e “apparentemente del tutto simile” a quello del feto nel mio caso.
Risulto quindi essere “portatore sano” di una doppia anomalia cromosomica. Siamo stati quindi “tranquillizzati” dalla genetista che ritiene che alla luce degli esami effettuati, il rischio per il feto rientra nei parametri di una normale gestazione.
Rincuorati, alla 20° settimana (per la precisione dovrebbe essere 20+2/+3) abbiamo effettuato l’ecografia morfologica che ha rilevato una ectasia di entrambi i bacinetti renali con spessore massimo antero/posteriore di 7 mm. Il ginecologo non ha dato molta importanza alla cosa e ha semplicemente consigliato di seguire l’evoluzione nelle prossime ecografie.
In realtà io sono nuovamente MOLTO PREOCCUPATO, in quanto ho verificato che la pielectasia è uno dei markers ecografici più attendibili per quanto riguarda la presenza di anomalie cromosomiche e in particolare trisomie (13-18-21).
Gli altri risultati dell’ecografia sono: DBP=52mm; CC=182mm; CA=172mm; Omero=34mm; Femore=33mm; Tibia=31mm; DCT=20mm; FCP=6.7mm; CPVL=6.5mm; BCF=presente; MAF=presenti.
A questo punto non so più cosa fare e cosa pensare, ho solo tanta paura…
In attesa di Vs. pareri e suggerimenti, saluto cordialmente.

Egregio Alessandro,
siamo di fronte ad una doppia anomalia e ad una traslocazione complessa.
Senza visionare l’esame citogenetico non so che dirvi, potrebbe esserci un micro riarrangiamento cromosomico. Mi faccia vedere l’esame
dell’amniocentesi.
Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista