Pubblicato il 9 settembre 2020
Salve, ho fatto il test del DNA fetale ed è risultato “aumento rischio trisomia 21″. Farò presto l’amniocentesi, ma ho una domanda: un valore aumentato significa che il mio bambino è sicuramente Down? Il cut off di riferimento era 3.50, e il mio valore è 8.43. La ringrazio.
Gentile Lara, i test del DNA fetale su sangue materno sono test probabilistici, non danno quindi la matematica certezza della diagnosi, che deve appunto poi avvenire tramite amniocentesi, che è l’unico esame diagnostico che permette di avere una risposta certa.
Va tuttavia precisato che, nello specifico per la trisomia 21 o sindrome di Down, l’attendibilità del NIPT è pari al 98%, quindi molto alta. Di conseguenza, è purtroppo molto probabile che l’amniocentesi confermi questo risultato. In bocca al lupo.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento