Ripetizioni della X fragile - GravidanzaOnLine

Carla

chiede:

Salve dottore,
ho fatto la villocentesi il 6 febbraio perché sono portatrice sana della x fragile e dopo 15 giorni mi hanno dato la risposta delle analisi, dicendomi che sarà una femminuccia e che ha delle ripetizioni 94- 105, perché gli ho trasmesso la x fragile, mentre il papà quella normale di 37 ripetizioni.
Ora la domanda che le faccio è questa: le ripetizioni di mia figlia sono quelle oppure possono aumentare ancora? Perché ho letto che le ripetizioni si sviluppano nella prima fase dell’embrione. Per favore mi dia una risposta perché sono afflitta e angosciata e non so cosa pensare.
Ah, dimenticavo, io ho 84 ripetizioni.
La ringrazio in anticipo. Cordiali saluti.

Salve Sig.ra Carla,
nella diagnosi delle ripetizioni CGG del gene FMR1 l’epoca di esecuzione della villocentesi viene frequentemente ritardata per permettere di studiare l’eventuale componente di metilazione di una mutazione che risulta difficilmente apprezzabile prima del compimento della 12° settimana gestazionale.
Nel suo caso la sua bimba è portatrice di un numero di ripetizioni di 37 (paterne) e 94-105 materne? Immagino che i test, suo e del feto, sono stati fatti in epoche diverse. Ad ogni modo le consiglio, oltre a stare tranquilla perché la bimba è portatrice sana come lei, far visionare da un genetista i referti nell’ambito di una franca consulenza genetica.
Cari saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista