Gentilissimi Dottori,
Aspetto una bambina ed il papà è malato di retinite pigmentosa. Lui ha 41 anni ed il suo residuo visivo ormai è estremamente limitato, gira ormai con il bastone bianco. La sua malattia si è manifestata già nella prima infanzia ed ha progredito molto lentamente. Nella mia famiglia la malattia è assente, nella sua sono malati lui meno grave). La sorella (sono in tre) è sana. Tutti i parenti ascendenti e laterali sono sani. Il fratello ha tre figli (due maschi ed una femmina) che a tutt’oggi non hanno manifestato alcun sintomo. La domanda riguarda sia me sia la sorella. Per quanto riguarda me, mia figlia corre dei rischi? Da quel che ho capito non corre grossi rischi, al max potrebbe essere portatrice sana. La sorella del mio compagno (malato) invece vorrebbe sapere quali rischi corre nel mettere al mondo un figlio (il marito è sano, lei ha 33 anni) e temiamo che i rischi siano più seri. Abbiamo contattato dei genetisti che però mi hanno messo in guardia dalle analisi genetiche in quanto è estremamente difficile individuare la forma precisa di RP che ci riguarda. Ho chiesto suggerimenti per un centro serio di indagine genetica per capire almeno se nel nostro caso la RP è recessiva, dominante, legata ala X, ma non ho avuto risposta. Che fare? Cosa suggerite? E’ vero d’altro canto che non risolveremmo nulla, perchè anche sapendo non si può fare nulla….. ma l’essere umano va cercando verità, come diceva Dante, se non ricordo male!
Grazie per l’attenzione e cordiali saluti
Gentile signora, è vero, l’uomo è assetato di certezze, ed il bisogno cresce al venir meno di riferimenti solidi (come si può osservare in quest’epoca); tuttavia la scienza, quella vera, al contrario della religione, non fornisce certezze ma solleva dubbi, pone questioni che a volte vengono spiegate con il lume della ragione e con le conoscenze acquisite grazie alla ricerca, altre volte restano dubbi e questioni aperte, magari per anni, per secoli, fino a quando non si dispone dei mezzi per dirimerli. Nel caso della retinite pigmentosa, della quale mi par di capire lei e sua cognata siete ormai profonde conoscitrici, le conoscenze attualmente disponibili non ci consentono di fornirvi certezze. La RP si trasmette praticamente con tutte le modalità note, autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X. A complicare ulteriormente le cose, molti dei casi sono sporatici, cioè non legati ad alcun tipo di trasmissione. Sembra di capire che il vostro caso potrebbe essere X-linked o autosomico recessivo: difficile pensare ad una forma sporadica con due fratelli affetti, e neanche valido sarebbe il modello dell’autosomica dominante con i nonni sani. Ora, come lei ha già compreso, i problemi restano aperti per sua cognata, che potrebbe essere portatrice sana e trasmettere alla progenie. Purtroppo non è dato sapere, almeno dalla descrizione che leggo, quale sia il modello più congruo; vi sconsiglio senz’altro di eseguire test genetici, che sarebbero tanto costosi quanto inutili. Vi può aiutare una approfondita consulenza genetica (durante la quale un ruolo cruciale sarà giocato dal compagno di sua cognata) con un genetista molto paziente, ma sappiate sin d’ora che la probabilità di ricostruire un genogramma informativo non supera il 50%.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento