Aborto spontaneo e trisomia 21: che test genetici fare - GravidanzaOnLine

“Dopo un aborto spontaneo e una trisomia 21 quali test genetici fare?”

Anonimo

chiede:

Buongiorno dottore, abbiamo appena perso nostra figlia per un aborto spontaneo, ma le era stata diagnosticata con villocentesi una trisomia 21. Prima di una prossima gravidanza vorremmo fare dei test genetici: magari non si ripeterà la trisomia 21 ma ora abbiamo paura che si possano presentare altre alterazioni genetiche. Che test dovremmo fare? Grazie mille.

Buongiorno signora, se la trisomia del cromosoma 21 era libera ed omogenea, nulla. In caso contrario dovreste fare entrambi una mappa cromosomica. Per gli altri rischi potreste eseguire un esame genetico onde escludere la trasmissione di malattie recessive come la Fibrosi Cistica o la SMA, unendo anche l’esame del cariotipo di coppia.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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