Gentile dottore, ho 41 anni e sto cercando da 4 una gravidanza. Dopo circa
8 mesi di tentativi, ho avuto un aborto spontaneo alla 5a settimana. In
seguito non ho avuto nessuna gravidanza e, che io sappia, nessun altro
aborto.
Ho effettuato vari esami: ecografie, isterosalpingografia, isteroscopia
ma recentemente mi è stata prescritta da un diverso specialista una serie
di analisi preconcezionali tra cui l’analisi delle mutazioni del DNA.
I risultati di tutte le indagini fatte sono, nell’ordine: un mioma di 3,2
cm, intramurale, nella parete posteriore (valutato anche con isteroscopia)
tube leggermente ectopiche e, per quanto riguarda la parte genetica: MTHFR:
mutazione in omozigosi per l’allele C677T; PROTROMBINA: mutazione in
eterozigosi
per l’allele G20210A,
nessuna mutazione del Fattore V. Inoltre, per quanto riguarda l’analisi
molecolare per la fibrosi cistica mi è stato valutato un rischio di essere
portatrice di circa 1/100. Risulto negativa a tutte le mutazioni testate
(“metodo analitico: Amplificazione genomica mediante “pcr multiplex” del
gene cftr, specificatamente per gli esomi: 3,4,7,9,11,13,19,20,21 e epr
per gli intromi 4,5,8,10,14b e 19. Ibridazione inversa per del prodotto
amplificato”) ed omozigote 7T/7Tper il polimorfismo IVS8 poly-T.
Assumo da qualche anno un ottimo integratore multivitaminco con 400 mcg
di acido folico al giorno.
In base a tanti sconfortanti dati, ritiene che possa mai avere un figlio?
E un figlio sano? E che peso ha sulla mia infertilità il mioma, che comunque
mi è stato consigliato di togliere? Infine, corro dei rischi seri per la
mia salute?
Grazie per l’ascolto
Egregia signora Marina,
non capisco cosa significa che lei ha un rischio di essere portatrice di
fibrosi cistica e poi mi dice che il test è negativo, io dico che per quelle
mutazioni analizzate, e solo per quelle, lei è risultato essere negativo.
L’assunzione di acido folico, nel suo caso, non l’aiuta, bisognerebbe cambiare
terapia, visto che lei ha mutazioni in omozigosi per i test di trombofilia.
Mi faccia sapere se ha fatto il cariotipo
cordialmente
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento