Anonimo

chiede:

Gentile dottore, ho 39 anni (saranno 40 a novembre).
Dopo i primi fallimenti, io ed il mio compagno ci siamo sottoposti a tutti
gli esami di routine, ma senza trovare spiegazione all’infertilità.
Abbiamo quindi provato con quattro cicli di inseminazione artificiale, ma
senza successo.
Siamo dunque approdati alla fecondazione assistita, per il cui primo ciclo
(effettuato lo scorso dicembre) abbiamo eseguito l’esame del cariotipo; da
tale esame ho purtroppo scoperto di essere affetta da traslocazione
robertsoniana 15; 21.
Tale notizia mi ha sconvolto e colto impreparata, poiché non vi sono ne
nella mia famiglia d’origine, ne in quelle di entrambi i miei genitori
casi di problemi genetici di alcun tipo.
Mi sottopongo in questo momento al quarto ciclo di fecondazione assistita;
e dal momento che non posso recarmi all’estero per eseguire l’analisi
pre impianto che la legge italiana mi vieta, devo affrontare la tragica
consapevolezza sia della scarsa possibilità di successo di poter ottenere
una gravidanza e, ancor più, nel caso in cui la ottenga, del rischio che
il mio bambino possa essere gravemente malato.
A questo proposito chiedo, in base al mio problema genetico e alla mia
età, qual è la percentuale di rischio di malattia del bambino e se
l’embrione geneticamente malato ha le stesse possibilità di attecchimento
nell’utero rispetto ad un embrione sano.
La ringrazio e la saluto cordialmente
Laura,

Gentile signora, l’embrione portatore di uno sbilanciamento cromosomico
derivante dal suo status di portatore di traslocazione robertsoniana non ha
possibilità di svilupparsi in utero, e ciò spiega in ultima analisi
anche la sua infertilità. La legge recentemente approvata dopo l’insuccesso
referendario vieta alle cittadine italiane come lei il diritto di scegliere
una gravidanza che si concluda con la nascita di un bambino sano. Ciò è
triste, oltre che per lei, anche per decine di medici,
biologi, ricercatori e genetisti che hanno studiato molti anni con l’idea di
applicare a fin di bene le conoscenze acquisite dall’ingegno umano nel
settore scientifico.
Qualora la gravidanza dovesse instaurarsi, non le resta che eseguire
l’amniocentesi, e, nel caso il feto risulti affetto da uno sbilanciamento
compatibile con la vita fino al momento dell’amniocentesi ma comunque
patologico, interrompere la gravidanza (questo la legge lo consente) e
riprovare.
Cordialmente,

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Genetista