Egregio dottore,
mi scuso anticipatamente per la lunghezza della mia domanda, trattasi
purtroppo di una lunga e dolorosa storia.
Prima gravidanza portata a termine serenamente e senza che niente e
nessuno ci mettesse in allarme; ne nasce uno splendido bambino affetto
però da ernia diaframmatica postero laterale sx e laringotracheoschisi di
II grado, con cariotipo, effettuato 2 volte presso 2 ospedali diversi,
regolare ovvero 46 xy ish 22q11.2 (D22s75x2). Sia io che mio marito che il
bambino veniamo anche sottoposti ad un CATCH22, risultato “la famiglia del
paziente è risultata informativa per i microsatelliti D22S264 e D22S944.
Tali sonde hanno rivelato una condizione di eterozigoti nel DNA del
paziente, legata alla presenza di due alleli distinti dei loci
considerati. Pertanto dallo studio con tali sonde polimorfiche non risulta
alcuna delezione nella regione critica del cromosoma 22”.
Ci riproviamo, rimango nuovamente in attesa, nuovi problemi. Le eco non
evidenziano problemi se non per quanto concerne la plica nucale; in data
19/10/1999 mm 2.5 alla 13 sett. presso un centro di ottima fama nazionale,
in data 27/10/1999 mm 3.4 alla 14 sett. presso centro ospedaliero buono.
Mi fissano l’amnio ma quando vado a farla alla 18 settimana mi
diagnosticano un aborto interno. L’esito dell’autopsia è “feto del peso di
gr. 70 con severa macerazione. lunghezza vertice-coccige cm 17. non si
osservano malformazioni all’esame esterno. all’apertura della cavità
toraco-addominale gli organi appaiono regolarmente in situ peraltro
l’avanzato stato di colliquazione non consente un più accurato esame
macro-microscopico. Placenta del peso di gr. 50, delle dimensioni di 7 x 6
x2 cm con segmento di funicolo ad inserzione regolare della lunghezza di
15 cm. Feto con severa macerazione apparentemente normoconformato.
Placenta immatura con focale sclerosi-ialinosi dei villi. vasi ombellicali
nella norma. Esame macro-microscopico notevolmente limitato dall’avanzato
stato di macerazione dei vari organi e apparati compatibile con MEF da
almeno 4 settimane” . Il desiderio di un figlio è grande, ci riprovo, alla
5 settimana test positivo, in corso 7 ho delle perdite, corro in ospedale,
non c’è + niente da fare, probabilmente non si è mai impiantato ed ho una
mestruazione in ritardo, il gine lo definisce un microaborto. Non mi
arrendo, nuova gravidanza, la 4, in 9 settimana ho una colica renale, mi
ricoverano, il lunedì mi fanno l’eco, tutto bene, il martedì
all’improvviso febbre alta e brividi che mi scuotono tutto il corpo,
pretendo una nuova eco, morte uterina. Il referto dell’esame istologico
è”Materiale deciduo coriale con sclero-ialinosi dei villi; infiltrato
linfo-monocitario deciduale. Stavolta, visto che sono al 3 aborto, si
decidono a farmi degli esami: mutazione G20210A neg. x etero ed omo –
proteina s e c funzionali + antitrombina III nella norma- pt-ptt-fbg
regolari-emoglobina glicosilata ok- tiroxina + triiodotrironina libere +
tireotropina ok- ant. antitireoglob. + antimicrosomi + antimitocondrio
negativi- anticardiolipina igg 0 igm 13 (max. 9.8) antinucleo positivo
siero 1:80 titolo finemente quadro i.f. puntegg. – resistenza proteina c
attivata 2 (> 2) – omocisteina basale 15.1 (
Gentile signora, è oggettivamente impossibile nel suo caso formulare un
benché minimo parere per via “elettronica”: lei dovrebbe essere seguita da
un buon clinico, che, senza accanirsi a prescrivere mille esami costosi e
spesso inutili (è ormai noto il caso di come possano dire tutto ed il
contrario di tutto le famose mutazioni dei fattori di coagulazione, come
dimostra chiaramente il suo caso), cerchi di comprendere se vi è un meccanismo univoco alla base della sua poliabortività e, in caso positivo,
se è possibile rimuoverne le cause. Non so se mi sono perso dei dettagli nel
leggere la sua lunga storia, ma non mi sembra di aver visto il cariotipo
(eseguito su di lei e suo marito da prelievo di sangue): questo è il primo
esame che bisogna fare in caso di poliabortività, possibile che nessuno
glielo abbia mai prescritto?
Restiamo a sua disposizione per ogni ulteriore chiarimento.
Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento