Buongiorno, sono alla prima gravidanza, ho 28 anni e in famiglia sia
io che mio marito non abbiamo casi di sindrome di down. Ho effettuato
l’ecografia morfologica della 20″ settimana, ed è stata riscontrata una
pielectasia bilaterale dei calici renali del feto le dimensioni sono 5,1 mm
e 5,4 + 1 golf ball, tutti gli altri parametri mi hanno assicurato che sono
nella norma (non ho effettuato il Bitest), mi hanno consigliato di
effettuare la amniocentesi cosa che farò subito, le volevo chiedere se
questi soft marker sono attribuiti solo alla sindrome di down od ad altri
difetti cromosomici visto che la risposta per i cinque cromosomi principali
le avremo dopo 3 o 4 giorni ed invece la risposta completa dopo le 3
settimane, Potremmo stare tranquilli se nella prima risposta non risultasse
nessuna alterazione? i valori sono gravi? sarebbe utile un’eco 3D. la
ringrazio infinitamente.
Sia il “golf ball sign” che una lieve pielectasia, sono riscontri frequentissimi, se considerati singolarmente, anche in feti sani. Sono chiamati “soft Markers” e quando presenti in numero superiore o anche uguale a due, aumentano (di una percentuale che varia da caso a caso), il rischio di alterazioni cromosomiche, ed in particolare del Down che forse è la condizione più studiata. Una eco 4D è sicuramente utile, ma non può fornire la assoluta certezza. Direi che se i risultati preliminari della amnio fossero negativi, si può già essere ragionevolmente tranquilli. Ad ogni modo, spesso, anche in presenza di due soft markers appena accennati, il feto risulta normale.
Un saluto
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento