Buongiorno dottore, il mio ragazzo ha ereditato i geni della paraparesi. Ora che ho un ritardo di alcune settimane, sono molto preoccupata per il nostro eventuale bambino.
Mi chiedevo quindi se prima dei tre mesi di gravidanza si possa vedere se anche il feto abbia questi geni. Grazie mille
Cara signora, la condizione di “paraparesi” in senso generico deve essere dapprima chiarita. È ad esempio la Paraparesi Spastica Ereditaria (HSP)?
Queste condizioni sono molto infatti eterogenee: esistono forme autosomiche dominanti, recessive o legate all’X, e il rischio per il feto cambia radicalmente a seconda del tipo.
È possibile dunque verificare precocemente se il feto ha ereditato la stessa alterazione genetica, ma solo se conosciamo con precisione la mutazione presente nel padre.
In tal caso si può eseguire una villocentesi già intorno alla 11ª settimana di gravidanza, che consente una diagnosi certa. Le consiglio quindi di effettuare prima di tutto una consulenza genetica così da definire il rischio e il percorso più appropriato.
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento