"Potrei trasmettere la mia malattia al feto?" - GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Buongiorno,
ho 34 anni e fin da bambina c’è sempre stato il sospetto che fossi affetta da neurofibromatosi di tipo 1 a causa di un paio di macchie di caffellatte. Mi sono sottoposta a numerosi controlli fino all’età di 20 anni circa, quando un medico escluse definitivamente la possibilità che io avessi questa malattia. Purtroppo però nessuno dei medici incontrati fino a quel momento mi aveva mai proposto di fare né una visita oculistica per identificare eventuali noduli di Lisch, né un test genetico. Quest’anno, per mio scrupolo personale, ho deciso di chiedere un ulteriore parere medico, il quale mi ha confermato che i segnali c’erano, ma erano molto deboli. Il medico però per togliere ogni dubbio mi ha fatto fare una visita oculistica, da cui sono emersi dei noduli di Lisch all’occhio sinistro, e un test genetico di cui sto aspettando i risultati da 7 mesi. Possibile che ci voglia così tanto tempo?
Inoltre da qualche giorno ho scoperto di essere incinta e la ginecologa si è mostrata molto preoccupata al riguardo. Ammesso che avessi questa malattia e la trasmettessi al bambino, quante possibilità ci sono che ne contrarrebbe una forma più grave della mia?
La ringrazio molto per il tempo che mi dedicherà.

Salve, la Neurofibromatosi è una malattia genetica che ha una prevalenza di 1/3.000 nati vivi. È causata dalle mutazioni nel gene oncosoppressore NF1, presente al cromosoma 17. La diagnosi clinica può essere posta in presenza di due o più dei seguenti criteri: più di 5 macchie caffellatte; 2 o più neurofibromi o un neurofibroma plessiforme, glioma ottico, lentiggini; 2 o più noduli di Lisch; displasie scheletriche specifiche; un consanguineo di primo grado affetto. La risonanza magnetica può definire l’estensione dei neurofibromi plessiformi. Bisogna però considerare la diagnosi differenziale, e per questo è molto importante attendere lo studio genetico in corso (purtroppo per alcuni Istituti le tempistiche sono lunghe). Qualora dovesse confermarsi la diagnosi di Neurofibromatosi la trasmissione è autosomica dominante, quindi c’è il 50% di possibilità di trasmetterlo ai figli. Un caso su due invece è causato dalle mutazioni de novo di NF1. I segni della malattia possono variare tanto, non è quindi agevole prevedere le conseguenze cliniche.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista