Gent. dottore, io e mio marito abbiamo entrambe la mutazione mthfr c677t in
omozigosi, abbiamo avuto in ordine una morte fetale a 9 mesi e 5 aborti. Poi
abbiamo scoperto la mutazione di mio marito e ci stiamo documentando, un
ematologo del Gaslini di Genova ci ha allertati dicendo che i rischi di
trombosi cerebrale per il neonato esistono “eccome”.
Gli altri ematologi mi
avevano assicurato ci no.
Nostro figlio sarebbe al 100% omozigote per il c77t
come noi.
Può darmi informazioni a proposito di percentuali di rischio?
Grazie
Gentile signora, il bimbo, omozigote obbligato per la mutazione in oggetto, sarebbe esposto come tutti i soggetti (anche lei e suo marito) a rischi vascolari, ma i dati di letteratura scientifica non indicano una stretta associazione tra mutazioni in omozigosi del gene MTHFR e mortalità neonatale per eventi trombotici. Cordialmente,
* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento