Anonimo

chiede:

Buongiorno Dottore, Le spiego in breve l’iter diagnostico che ha subito mia moglie: esito villocentesi con le seguenti risposte: – esame diretto: trisomia 13 libera su campione di 12 metafasi analizzate – esame coltura: mosaicismo su 46 metafasi analizzate: 38 hanno cariotipo nella norma a 46 cromosomi e 8 presentano trisomia 13 ovvero pari a un 17%. Successivamente ha effettuato l’amniocentesi all’inizio della 16 settimana con il seguente referto: conferma di mosaicismo trisomia 13 presente in 2 colture differenti ma in percentuale ridotta rispetto alla villocentesi ovvero pari al 7% delle cellule esaminante. Tutte le indagini ecografiche effettuate finora hanno escluso malformazioni o altro, abbiamo già fissato un’ecografica morfologica di II livello alla 21 settimana. Questi i dubbi: – per un mosaicismo cosi basso conviene fare comunque la cordocentesi che al massimo confermerebbe il 7% di mosaico? – l’eventuale cordocentesi mi garantisce l’esclusione del mosaico al 100%? – Quali rischi o effetti potrebbe portare questo mosaicismo alla bimba in assenza di malformazioni o altri marker ecografici sospetti? La ringrazio per la Sua gentile risposta, Cordiali Saluti

Redazione

Redazione

risponde:

È un quesito che va girato ad un genetista. Da parte mia credo che ci sia un certo rischio di espressione della sindrome di Patau. Nei casi con mosaicismo la prognosi è migliore, ma non si può prevedere con precisione l’entità dei disturbi. Chieda sicuramente una consulenza con il genetista, che ha maggiore esperienza di casi analoghi e può darle informazioni più attendibili. Cordiali saluti.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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Specializzazione

  • Ginecologo