Mosaicismo riscontrato post amniocentesi | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Ho effettuato un’amniocentesi e il risultato ha mostrato su 21 cloni, due cloni con monosomia del cromosoma 22 e traslocazione reciproca tra i cromosomi 2 e 12. I due cloni provengono da colture indipendenti provenienti dalla stessa provetta; i restanti 19 cloni presentano un cariotipo femminile normale. Questo fenomeno è definito mosaicismo. Ho già effettuato una consultazione genetica ma il genetista non sa fare previsioni… cosa fare? Sono veramente a terra ;( Grazie

Gentilissima,
in riferimento al referto di amniocentesi, non è stata specificata l’indicazione all’esame: età materna avanzata o anomalie ecografiche?? Quando si tratta di mosaicismo non è facile una correlazione genotipo-fenotipo, cioè prevedere sulla base del cariotipo il quadro clinico proprio per la coesistenza di cellule normali e cellule patologiche e per l’impossibilità di sapere a priori quale siano e eventualmente i tessuti interessati e quali no. Nel vostro caso, per chiarire il cariotipo potrebbe essere necessaria una cordocentesi, ossia prelievo di sangue direttamente dal cordone ombelicale. Cordiali saluti

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista