Miopatia nemalinica | GravidanzaOnLine

Anonimo

chiede:

Mio figlio Riccardo, primogenito nato l’anno scorso, è affetto da una forma
grave di “Miopatia nemalinica” o “miopatia dei bastoncelli nemalinici”,
diagnosticatagli
alla nascita tramite biopsia muscolare. Abbiamo proceduto ad una consulenza
genetica per scoprire se io e mio marito siamo portatori sani o meno dato
che all’inizio il genetista era orientato a ritenere la patologia di Riccardo
una autosomica recessiva. Dagli esami effettuati su noi tre però non risulta
nulla, nel senso che non ci sono alterazioni sull’unico gene studiato,
vale
a dire su quello della tropomiosina. La domanda è questa: esistono indagini
genetiche più approfondite, nel qual caso in quale clinica o istituto,
che
comprendano anche lo studio degli altri geni conosciuti la cui mutazione
causi la patologia di Riccardo, ad esempio la nebulina, ecc. Il nostro
genetista
dice che l’unico gene studiato è quello della tropomiosina dato che gli
altri
sono modificati in casi rari e la nebulina è una molecola troppo grande
da
studiare. Corrisponde al vero o vi sono altre indagini che possiamo fare? Indagini finalizzate naturalmente ad una eventuale gravidanza e ad esami
prenatali? Grazie

Redazione

Redazione

risponde:

Egregia Signora Monica,
la Miopatia Nemalinica (o miopatia a bastoncelli) così definita in base
alla presenza di “corpi bastoncellari” nella biopsia muscolare, fa parte
del gruppo delle miopatie congenite.
Caratteristiche generali di questo gruppo di patologie sono: ipotonia muscolare
e difetto di forza presenti quasi sempre già alla nascita e tendenzialmente
in evoluzione positiva nel tempo. La diagnosi si basa, oltre che sull’aspetto
clinico, sull’analisi istologica e spesso anche in microscopia elettronica
del muscolo scheletrico prelevato mediante biopsia muscolare.
Nella Miopatia Nemalinica distinguiamo forme severe e forme più benigne.
Le proteine coinvolte sono diverse: Alpha-actina, Nebulina, Troponina,
Tropomiosina (sono tutte proteine dell’apparato contrattile del muscolo).
Da ciò si intuisce che la definizione, basata sul fenotipo e sulla biopsia,
sottende in realtà forme legate all’alterazione di diverse proteine contrattili.
La malattia può essere trasmessa con meccanismo autosomico dominante o recessivo.
La forma dominante AD il gene identificato è localizzato sul cromosoma
1q21, ed è chiamato Nem1, il suo prodotto proteico tropomiosina. La forma
recessiva AR il gene identificato è Nem2, ed è localizzato sul cromosoma
2q21. Nei casi più gravi, ad esordio precoce, sono fondamentali le difficoltà
respiratorie e di deglutizione; in questi casi inoltre è possibile il coinvolgimento
del sistema nervoso centrale e sono possibili anche problemi cardiaci.
I casi più severi possono presentarsi con artrogriposi multipla congenita
(cioè con retrazioni a carico di più articolazioni alla nascita) indicando
una ridotta mobilità durante la vita intrauterina. È inoltre coinvolta la
muscolatura mimica del volto che risulta abitualmente allungato e poco mobile.
Raramente i bambini affetti dalle forme più gravi acquisiscono la capacità
di camminare, mentre generalmente camminano i bambini con le forme meno
gravi, ad esordio nei primi anni di vita. Esistono inoltre forme più lievi, ad esordio in età adolescenziale o addirittura adulta. Cordialmente

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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  • Genetista