Egregio dottore, ho 25 anni, sono sposata da due e vorrei avere presto un bambino!!!! C’è una cosa che però non mi fa vivere la mia decisione con la serenità e la tranquillità che si dovrebbero vivere in questi momenti. Mio marito è nato prematuro (7 mesi peso alla nascita 1 kg e 600 grammi), soffre di nistagmo ad entrambi gli occhi e miopia, inoltre ha subito un piccolo intervento da bambino per correggere lo strabismo, anche se ad oggi conduce una vita assolutamente normale. I medici che lo hanno avuto in cura sia da bambino che da adulto hanno sempre attribuito le cause di questi problemi ad un cattivo funzionamento dell’incubatrice quando è nato, e alla ossigenoterapia. Premetto che nessuno dei suoi parenti, sia paterni che materni, anche tra i bisnonni, ha problemi di vista, praticamente nemmeno portano gli occhiali. La mia paura è che il mio bambino possa avere dei problemi di vista e soprattutto di nistagmo, e la cosa mi terrorizza. La prego mi dia un suo parere, secondo lei è attendibile la versione dei suoi colleghi oppure posso aspettarmi che la cosa sia ereditaria????
Vorrei iniziare a cercare una gravidanza, ma questi tarli mi stanno ossessionando!!!
Grazie anticipatamente.
Signora Federica,
Il nistagmo non è una malattia, ma un sintomo, e come tale può essere dovuto ad affezioni diverse genetiche e non genetiche, fra cui molte affezioni neurologiche e anche malattie oculari più complesse.
Esiste, però, un nistagmo ereditario trasmesso il più delle volte come carattere X-linked e, più raramente, autosomico dominante, o autosomico recessivo. Lei mi ha parlato anche dello strabismo che aveva suo marito alla nascita. Questo aspetto mi interessa molto e bisogna approfondire, in quanto esiste il cosiddetto strabismo isolato che ha una forte componente genetica nella sua eziologia, ma che non segue le regole della eredità monogenica. C’è una frequenza di familiarità ed un rischio di ricorrenza. Tutto questo è da verificare attentamente. A che età suo marito ha avuto l’intervento chirurgico?
Cordialmente
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