Microcefalia da traslocazione bilanciata dei cromosomi 10 e 14

Gentilissimi dottori, vi prego d voler gentilmente rispondere a
questa mia, in quanto ormai sono sette anni che il dubbio ci tormenta e
non
riusciamo a capire cosa sia potuto succedere a nostra figlia. La bambina
che
oggi ha sette anni è affetta da “microcefalia da traslocazione bilanciata
dei cromosomi 10 e 14” questa è stata la diagnosi fatta in amniocantesi.
Dall’esame del cariotipo mio e di mia moglie non è risultato nessuna
ereditarietà del caso e il genetista all’epoca ci confermò che essendo una
traslocazione de novo non c’erano probabilità più alte di ua gravidanza a
termine normale che la bambina potesse nascere con problemi garvi, invece
non è stato cosi perchè nostra figlia oggi non cammina, non parla e ha
un’evidente scatola cranica molto più piccola del normale e nonostante
varie
e ripetute indagini cromosomiche fatte anche di recente che hanno
confermato
la traslocazione bilanciata con metodi avanzati, non riusciamo a capire come sia
potuto accadere tutto ciò, considerando anche che dalle risposte che ho
letto
sul vostro sito in un caso come il nostro non ci sarebbero dovute essere
malformazioni di questo tipo. Ringraziandovi sin da ora per l’attenzione e
in attesa di poter avere qualche chiarimento in più vi saluto
cordialmente.