Mia nonna ha 5 figli, di cui 3 sordomuti!

Gentile lettore, esiste in effetti la possibilità che nella vostra famiglia si trasmetta il carattere della sordità ereditaria. Sfortunatamente nella sordità ereditaria sono descritte praticamente tutte le modalità di trasmissione conosciute: autosomica dominante, autosomica recessiva, legata all’X e mitocondriale. Si conoscono ad oggi moltissimi geni responsabili della forma dominante (più di trenta) altrettanti per le forme recessive ed alcuni geni per forme X-linked e mitocondriali. Molte forme recessive sono per di più malattie ad espressività variabile, il che vuol dire che nella persona che reca l’alterazione genetica la patologia può insorgere in tempi e modi differenti da caso a caso. Infine, per complicare ulteriormente le cose, nel 70% circa dei casi la sordità ereditaria è isolata e nel 30% dei casi è sindromica, cioè si associa ad altre patologie. Come vede la situazione è piuttosto ingarbugliata, ma in alcuni casi è possibile trovare il bandolo della matassa e addirittura sottoporsi ad alcuni test genetici, che però non vanno eseguiti alla cieca ma devono essere il frutto di una precisa indicazione medica derivante da una consulenza genetica. Quest’ultima potrebbe in effetti risultare utile nel suo caso, dal momento che dalle due righe che scrive è lecito sospettare una forma recessiva oppure legata all’X; in quest’ultimo caso non vi sarebbero rischi per il nascituro (dato per certo che lei non ha e non ha mai avuto problemi di ipoacusia), mentre nel caso di trasmissione recessiva, sebbene basso, il rischio c’è.
Cordialmente,