Anonimo

chiede:

Caro dottore, sono una ragazza di 32 anni, con una bambina di tre
nata sana, a marzo 2004 ho dovuto praticare l’aborto a 24 settimane dopo
aver scoperto che il bambino, un maschio, aveva delle cisti renali. La
diagnosi del referto autoptico è stata di displasia renale cistica con
ipoplasia polmonare e dismorfismi vari identificati col nome di sequenza
di
Potter.
Sia io che mio marito siamo stati sottoposti a vari accertamenti del
sangue,
io ho fatto anche una cordocentesi che non ha dato nessun problema
rilevante.
Ci hanno anche sottoposti all’esame del Dna ma non siamo portatori di
nessuna patologia in particolare, l’unica cosa venuta fuori è che abbiamo
una lieve incompatibilità del sangue, nonché tempi di coagulazione diversi,
comunque mio marito è cardiopatico e sottoposto a terapia anticoagulante.
In famiglia nessuno ha mai avuto problemi renali, io ho anche fatto
un’ecografia renale dalla quale non è risultata nessuna patologia.
Volevo sapere perché è accaduta questa cosa dal momento che siamo due
genitori apparentemente sani, e se mi può dare qualche delucidazione sulla
displasia renale cistica.
Potrò avere altri figli sani?
Avendo eseguito noi l’esame del Dna, dovrò rifare per un’altra gravidanza
l’amniocentesi?
Fra l’altro da diversi mesi assumo acido folico, mi sarà utile questo per
evitare problemi simili nella prossima gravidanza?
La ringrazio e la saluto cordialmente.

Cara Antonella,
inutile dire che sono addolorato per quanto successo…
Il rene policistico di tipo infantile, è malattia ereditaria trasmessa come
carattere autosomico recessivo (il gene responsabile si trova sul braccio
corto del cromosoma 6). La
ricorrenza della malattia è del 25% (in altre parole ci sono 25 probabilità
su cento che la malattia si ripresenti ad una successiva
gravidanza). I reni presentano displasia dei tubuli collettori e si formano
numerose piccole cisti bilaterali.
Della forma policistica renale ne esistono 4 varietà, e cioè fetale,
neonatale, infantile e giovanile. La forma fetale è letale. La sopravvivenza
nelle altre forme (che ovviamente si manifestano dopo la nascita), è legata
alla tempestività di un eventuale trattamento (es. Trapianto).
Nella variante prenatale o fetale, la ridotta funzione renale è in parte
responsabile della marcata carenza di liquido amniotico che a sua volta
comporta ipoplasia polmonare e dismorfismi da compressione.
In una Sua prossima gravidanza le indicazioni ad una amniocentesi saranno
più o meno le stesse di quelle applicabili ad una donna della Sua stessa
fascia di età. Il rene policistico infatti, non aumenta il rischio di
anomalie cromosomiche.
L’acido folico non ha nessuna influenza sul rene policistico, che come ho
già
puntualizzato è una malattia ereditaria. È buona norma ad ogni modo
assumerlo per altre ragioni (in modo particolare per la prevenzione delle
malattie del tubo neurale, come per es. spina bifida ed anencefalia),
possibilmente anche qualche mese prima dal
concepimento.
Spero di avere risposto ai Suoi quesiti.
Le consiglio però, per meglio puntualizzare un eventuale rischio di
ricorrenza in future gravidanze, di consultare direttamente un genetista.

* Il consulto online è puramente orientativo e non sostituisce in alcun modo il parere del medico curante o dello specialista di riferimento

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